小儿糖原贮积病Ⅲ型 别名:小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿For...
疾病

疾病简介

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病,,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。

疾病病因

一、病因

  【发病原因】

  已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于遗传性糖原代谢障碍致使这些酶缺陷,糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,称为糖原贮积病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,可分为12种类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外,其余都是常染色体隐性遗传疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病,是由于脱支酶缺乏所致。

  【发病机制】

  本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似,肝糖原含量可高达17%;但本型甚少脂肪变性,且纤维化明显,临床上不累及肾脏,甚少发生严重低血糖,心衰和心律失常罕见,可资鉴别。肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。

  脱支酶具有两种催化酶活力,即淀粉-1,6-葡糖苷酶(amylo-1,6-glucosidase)和低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶(oligo-1,4-1,4-glucantransferase),其编码基因位于1p21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅存4个葡萄糖残基时,低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行;与此同时,淀粉-1,6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1,6-键连接的葡糖分子。脱枝酶缺乏时,糖原分解不能正常进行,致使1,6糖苷键连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况,本病又分为数个亚型:患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型,最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型,约占15%。

症状体征

一、症状

【临床诊断】

本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓,单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。但本病不累及肾脏,甚少发生严重低血糖,心衰和心律失常罕见,可与之鉴别。 症状:以生长迟缓和肝大为主诉,且常在4~6岁时出现脾大。部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小,生长发育亦有改善,机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。除肝脏外,肌组织亦常被累及,表现为肌无力,在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌痉挛,少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常。

【实验室诊断】

1、血糖测试:空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为:给本病征患者时,肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次试验中乳酸浓度不变。

2、 红细胞或白细胞中酶的测定:脱支酶活性的测定均较正常人明显降低,多数仅50%或更低,可明确诊断。

3、局限性糊精试验:红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精,有助诊断。

用药治疗

一、西医

1、治疗

本病是常染色体隐性遗传疾病,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段。饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后,患儿血糖可以保持正常,转氨酶值下降,生长情况改善。

2、预后

本病征一般预后尚好,患儿至发育年龄后肌肉症状、肝大常有减轻,曾有活到50岁以上的报告。

预防和护理

一、预防

   对于遗传性疾病,预防是最好的手段。

   孕妇需重视产前检查。

二、护理

 

并发病症

一、并发病症

生长迟缓,出现脾大,少数呈进行性肌病。罕见低血糖发作。个别患儿病情持续发展至以下疾病:

1、肝硬化:临床常见的慢性进行性肝病,由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。病理组织学上有广泛的肝细胞坏死、残存肝细胞结节性再生、结缔组织增生与纤维隔形成,导致肝小叶结构破坏和假小叶形成,肝脏逐渐变形、变硬而发展为肝硬化。临床上以肝功能损害和门脉高压症为主要表现,并有多系统受累,晚期常出现上消化道出血、肝性脑病、继发性感染等并发症。

2、肝功能衰竭:由于肝细胞受到广泛、严重损害,机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征,简称肝衰竭。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中,症候险恶,预后多不良。

饮食保健

一、饮食

 

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概述

疾病名称:小儿糖原贮积病Ⅲ型

是否属于医保:

传染性:无传染性

挂号的科室:儿科,内分泌科

多发人群:儿童

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

治愈率:20-30%

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