小儿颅面骨畸形综合征 别名:小儿Audry综合征Ⅰ型,小儿Frangois综合征,小儿Ullrieh-Fr...
疾病

疾病简介

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

疾病病因

一、发病原因

本病征病因未明。

二、发病机制

颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传,与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关,或为胎儿在第5~7周时额叶发育障碍所致。

症状体征

一、症状

1、头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。

2、眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。

3、毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等。

本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。

用药治疗

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预防和护理

一、预防

1、治疗

目前尚无治疗方法,本病对生命无影响,完全性白内障宜于1~2岁时行手术治疗,可望获得较好视力。

2、预后

本病征预后不良。

二、护理

参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:

1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

并发病症

一、并发病症

  本症常伴其他畸形,如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。

饮食保健

一、饮食

多吃一些容易消化的食物,多吃一些清淡的食物。

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概述

疾病名称:小儿颅面骨畸形综合征

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科,骨科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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