小儿面部偏侧肥大综合征 别名:小儿CurtiusⅠ综合征,小儿Friedreich综合征,小儿Steiner...
疾病

疾病简介

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。  该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

疾病病因

一、发病原因

本病征病因未明,可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

二、发病机制

本病征的发病机制尚未清楚,学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与肌病有关,还有学者认为该病征与肿瘤有相似之处,属于一种体细胞恶性单克隆性增殖。

症状体征

一、临床特点

1、常见发病人群。本病征以男孩多见,在出生后即见病态,部分呈慢性进行性加重,至发育期后可自然停止发展。

2、典型的特征。

患者多出现一侧颜面肥大,同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大,常多见于右侧。

3、口腔内畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。

5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

二、诊断要点

1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断,是早期诊断的依据。

2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。

用药治疗

一、西医

1、治疗

本病征尚未有确切的治疗方法,临床上以对症治疗为主。

1、手术治疗。在自然停止发展后,对受累部位可行面部矫形术。

2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢,充分做好术前准备。

2、预后

1、本病征具有自愈性,大多病例至发育期后可停止发展。

2、预后尚可,不危及患者生命。

二、中医

  中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。

预防和护理

一、预防

该病征病因未明,可参照先天性疾病一、预防方法。

1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。

并发病症

一、并发病症

1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。

2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。

二、智能发育不全。

4、大脑可出现异常放电,见癫痫发作。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿面部偏侧肥大综合征

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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