小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征 别名:小儿Kearns-Sayre综合征,小儿卡恩斯-塞尔综合征
疾病

疾病简介

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kear-Sayre综合征(Kear-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

疾病病因

一、发病原因

本症为特发性非遗传性疾病,但本病病因尚不清楚。

1、有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致,与维生素E不足有关。

2、线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致。

3、线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病。

二、发病机制

病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。

棕榈酰辅酶A合成酶缺陷为继发性,在受损严重的病人中,棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭,从而使线粒体结构紊乱,脂类过量堆积导致肢体无力。

症状体征

一、临床特征:

本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史。

1.进行性眼肌麻痹:眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

2.视网膜色素变性:视神经萎缩、视力受损。

3.心脏传导阻滞:少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

4.高音调耳聋:前庭损害、听力丧失。

5.全身性肌无力。

二、症状诊断:

对青少年期起病,并具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者,结合相应检查可以做出诊断。

用药治疗

一、西医

1、治疗

本病征目前无特殊治疗方法。

1、用激素、大剂量维生素B1、E等可改善病人症状,有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。

2、对严重心脏传导障碍者,可安置人工心脏起搏器以延长生命,改善症状,减慢神经系统损害引起的衰退现象。

2、预后

严重心脏传导阻滞可危及生命。

预防和护理

一、预防

预防措施应从孕前贯穿至产前:

1、婚前检查:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

3、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

并发病症

一、并发病症

常合并肾功能障碍、脊柱侧突,共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。

1、 肾功能障碍:是由各种病因引起的肾功能严重障碍,可导致机体代谢产物、药物和毒物在体内蓄积,水、电解质和酸碱平衡紊乱,以及肾脏内分泌功能障碍等一系列临床表现。主要症状有水肿、高血压、少尿、血尿、蛋白尿、肾区痛等。

2、 内分泌系统病变:内分泌系统是机体的重要调节系统,它与神经系统相辅相成,共同调节机体的生长发育和各种代谢,维持内环境的稳定,并影响行为和控制生殖等。若内分泌系统发生病变,则容易并发机体的各种障碍,阻碍激素产生分泌,造成机体功能紊乱。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

是否属于医保:非医保疾病

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科,眼科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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