小儿尿道下裂
疾病

疾病简介

尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形,在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合,而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位,是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步,但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度,尿道下裂的治疗结果远不如人意。

疾病病因

一、发病原因

1、遗传因素,尿道下裂发病有一定的家族倾向,多为隐形基因遗传,但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。多数患者父子或兄弟,特别是孪生兄弟同患此病的。

2、激素影响,胎睾中产生的激素是影响男性外生殖器的形成的因素。孕期第8周开始,绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞(leydigs cells)产生睾酮,再转化成双氢睾酮。而双氢睾酮影响外生殖器的发育。若睾酮产生不足、过迟,或者睾酮转化过程中出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形。母亲孕前、孕期的激素应用也对对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。

3、环境因素,母亲和胎儿的内分泌系统也影响着尿道发育形成。

二、发病机制

1、胚胎学,尿生殖窦的腹侧在胚胎第6周时出现一个突起,为生殖结节。生殖结节的尾侧正中线上的一条浅沟,为尿道沟。尿道沟两侧隆起部分为尿生殖褶。胚胎第7、8周开始向男性或女性分化。在双氢睾酮的作用下,男性生殖结节增长形成阴茎,尿生殖窦下段伸入阴茎并开口于尿道沟,之后尿道沟两侧的尿生殖褶由近端向远端相互融合,最终形成尿道,此时尿道外口移到阴茎头冠状沟部。在阴茎头顶部,外胚层向内生长出一个细胞索,细胞索中央与尿道沟相通,使尿道外口移到阴茎头顶端。第12周时,阴茎头处形成皮肤反折,称为包皮。生殖结节内的间质分化为阴茎海绵体及尿道海绵体。由于内分泌的异常或其他原因导致胚胎期尿道沟融合不全,即形成尿道下裂。

2、病理改变,尿道下裂病理表现主要是阴茎弯曲和尿道开口的异常。

(1)阴茎下曲:阴茎下曲多是尿道下裂的一个重要病变。不伴尿道下裂的阴茎下曲是一种较少见的特殊类型,称原发性阴茎下曲。这种原发性阴茎下曲有两类:一类是有正常尿道海绵体,另一类是尿道发育不全,约占1/3。前者表现为阴茎松弛时正常,龟头被包皮环绕,阴茎勃起时下曲,侧面观可见到90°弯曲。后者表现为尿道开口位于龟头正常位置,但包皮没有完全环绕,阴茎腹侧包皮短少,覆盖尿道的皮肤很薄,一段尿道无尿道海绵体,人工勃起时下曲存在。尿道有部分发育不良,可以认为它是一种隐性的尿道下裂,或称为先天性尿道缩短,一旦纠正阴茎下曲,则尿道口移向阴茎腹侧近端形成尿道下裂。阴茎下曲通常在尿道下裂开口与阴茎头间区域形成一条硬纤维索或一个纤维化的扇形区域,因此造成阴茎的伸展困难。重度的尿道下裂纤维索较严重。另外造成阴茎下曲的一个重要因素是包皮、Buck筋膜、肉膜与尿道下裂的尿道口周围粘连、纤维化。

(2) 尿道开口异常:尿道下裂表现为尿道开口异常。位置异常和开口狭窄为尿道开口异常的主要表现。开口异常产生一个向阴茎腹侧偏斜和散开的尿流,因此尿流难以控制,造成患儿难以站立排尿。不同类型的尿道下裂,开口异常有不同的表现。通常分为阴茎体型、阴茎阴囊型、阴囊型或会阴型尿道下裂。

症状体征

一、症状

尿道下裂的临床表现:

1、尿道开口异位,尿道开口异常于,从正常尿道口近端至阴茎体近端或会阴部的任何部位。部分尿道口表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖导致轻度狭窄。有时尿道的一段海绵体缺如,其壁菲薄如纸。尿线一般向后,故患儿常取蹲位排尿。

2、阴茎向腹侧弯曲,尿道口远端的尿道板纤维组织增生、尿道壁各层组织缺乏、阴茎腹侧以及阴茎海绵体背、腹两侧不对称所致。

3、包皮堆积于背侧,阴茎头腹侧包皮未在中线融合,包皮系带缺如,全部包皮转至阴茎背侧,呈帽状堆积。根据尿道口位置可将尿道下裂分为四种类型:阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。

诊断:

1、诊断类型在术前常难以准确确定。有些患者其阴茎弯曲非常严重,尿道开口仍可位于阴茎远端,患儿甚至可站立解尿,但一旦术中将纤维索带组织松解,尿道口即会退至阴茎近端。在充分矫正阴茎下弯后,再根据退缩后的尿道口的位置来确定类型。

2、确诊尿道下裂可能为某些严重泌尿生殖系畸形的表现,如两性畸形。比较严重的尿道下裂,畸形伴发率尤其高。应注意鉴别有无性别异常。外生殖器表现模棱两可的,尿道下裂伴隐睾的患者,首先进行染色体检查。若明确为男性的46XY,先行睾丸下降固定,同时进行性腺活检。若为睾丸,但发育差,加之阴茎发育很小的情况,与家属商讨后,考虑做成女性为好。

用药治疗

一、西医

一、治疗手术行尿道成形是尿道下裂惟一的治疗方法。手术目的达到完全矫正阴茎下弯、尿道正位开口于阴茎头、能站立排尿、成年后能进行正常性生活。报道的手术方法有200多种,但至今尚无一种满意的被所有医师接受的手术。相对常用的手术方法有尿道口前移龟头成形术、包皮内板横行岛状皮瓣尿道成形术(Duckett术)等。近10年来,欧美较多的在无阴茎下弯的尿道下裂中应用尿道板纵切卷管尿道成形术(也称Snodgrass术)。波士顿儿童医院尿道下裂尿道成形术的50%是采用此方法。主要特点:手术简单,尿道外口美观,并发症低。手术的主要并发症包括:尿瘘、尿道狭窄、尿道憩室形成、阴茎弯曲及阴茎扭转等,其总体发生率有30%左右。由于影响因素很多,目前尚难有效解决。尿道下裂患儿多不能正常站立解尿,容易造成其心理负担,影响心理发育,现多主张早期手术。手术年龄可提前至6个月。

二、预后必须手术治疗,应于学龄前完成,多数主张1岁后即可手术,但手术效果总不能令人十分满意。

预防和护理

一、预防

目前对本症尚无有效预防方法。为降低发生率,预防应从孕前贯穿至产前出生,如:

1、婚前体检,预防出生缺陷率。作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠期产前保健的过程中进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠。胎儿宫内的安危、出生后是否有后遗症,是否可治疗,预后效果如何等等。采取切实可行的诊治措施。

3、改善环境,本症与环境污染、农作物大量使用化肥和促生长剂有一定的关系,尿道下裂在欧美报道有上升之势,国家应下加强治理和防止环境污染问题。

二、护理

 

并发病症

一、并发病症

尿道下裂最常见伴有畸形腹股沟斜疝及睾丸下降不全。尿道下裂越严重,畸形的发生率就越高。尿道下裂患儿伴有上尿路畸形的发生率0.01~0.03不等,如肾盂输尿管连接部梗阻、重复畸形等。也有少数病人合并肛门直肠畸形。

  腹股沟斜疝:腹股沟区出现可复性肿块,开始肿块小,病人站立、行走、跑步、剧咳或婴儿啼哭时出现,用手压时块肿可自行消退,右侧腹股沟疝较为多见。

  睾丸下降不全:指睾丸下降障碍,停留在下降过程,未能进入阴囊。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿尿道下裂

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:儿科,泌尿外科

多发人群:小儿

治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 20000元)

治愈率:60%

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