小儿指甲-髌骨综合征 别名:儿童指甲-髌骨综合征,小儿查特累恩氏综合征,小儿遗传性指甲骨关节发育不良,小儿...
疾病

疾病简介

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

疾病病因

一、病因

一、发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因位点在第9对染色体上,并有很高的外显率。 Looij等根据自己的数据和资料推断,如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现,则其所生孩子患肾病的危险性是1/4,发展至肾功能衰竭的概率是1/10。

二、发病机制本症特点是多发性骨骼异常;半数以上有肾病变,推测这种病人的超微结构损害及GBM异常是基底膜胶原合成普遍紊乱。在某些病例,羟脯氨酸糖苷和黏多糖类在尿中排泄是增加的。本病早期在光镜下可无特殊发现,稍后可见到非特异性变化,包括局部基底膜增厚、小管萎缩、间质纤维化、不同程度的肾小球硬化;血管透明变性和硬化与高血压相关。电镜所见有特异性,肾小球基膜有很多不规则透亮区,成虫蛀形。用磷钨酸染色可显示在肾小球基膜内有胶原的原纤维,是本病病理所特有的改变。免疫荧光通常是阴性的,但在硬化部分可见到。IgM和C3沿着肾小球毛细血管壁里层沉积。

症状体征

一、症状

1、肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状包括不同程度蛋白尿、镜下血尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常,约10%患者进展到终末期肾功能衰竭。集合系统重复畸形较常见。对本综合征长期预后的研究发表的论文很少,现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病。Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性。在其中一个家族,1名64岁男性患者蛋白尿20年,其肾功能只有轻微不全,而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。在另一个家族,双胞胎兄弟中,一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭,而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度,似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小。在文献报道中,本综合征肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数不相等。除肾小球基底膜缺陷外,有报道通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常,包括:肾盏扩张和皮质瘢痕,提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。

二、肾外表现

(1)骨骼和指(趾)甲损害:最突出的指(趾)甲萎缩或发育不良甚至缺如,该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性,指甲较趾甲更易受累,拇指受累频率最高,约见于90%以上的患者。 80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如,这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。其他骨骼畸形包括脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚,桡骨头的不全脱位、圆锥形的髂骨角等。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突,造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。桡骨头发育不良和桡尺关节异常可见于报道。

用药治疗

一、西医

1、治疗

本病尚无特殊治疗方法,但多数预后良好。对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能,在发展成严重肾性骨营养不良前,应早作透析治疗;本病肾移植是成功的,据报道移植后未有复发者。

2、预后

发生肾脏病变者,于30岁左右进入终末肾衰竭,对进入尿毒症期患者进行肾移植可获成功。

二、中医

 

预防和护理

一、预防

 

二、护理

指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,并有很高的外显率,一般预防方法可参照遗传病预防措施。为降低出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因位点在第9对染色体上。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

并发病症

一、并发病症

  可并发高血压,肾功能衰竭;可发生营养障碍,骨关节炎;尚可并发膀胱输尿管反流,肾结石等。

饮食保健

一、饮食

 

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概述

疾病名称:小儿指甲-髌骨综合征

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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