小儿豹皮综合征 别名:小儿Leopard综合征,小儿Moynahan综合征,小儿豹斑综合征,小儿多发...
疾病

疾病简介

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

疾病病因

一、发病原因

本征为常染色体显性遗传性疾病。

二、发病机制

其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣,发病机制尚不清楚。

症状体征

一、症状

本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

临床表现

1、皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

2、心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

3、骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

4、神经性耳聋:此种病变较为少见。

5、泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

6、眼:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

7、神经精神系统:轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。

用药治疗

一、西医

1、治疗

对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法。

2、预后

本病征预后较差。

预防和护理

一、预防

  积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。

二、护理

 

并发病症

一、并发病症

  伴有多发性畸形和神经系统功能障碍,如智力低下、癫痫等。

饮食保健

一、饮食

重视孕期保健。

概述

疾病名称:小儿豹皮综合征

是否属于医保:

传染性:无传染性

挂号的科室:儿科,皮肤科

多发人群:婴幼儿

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-3000元)

治愈率:外科手术治愈率约为20%

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