吞噬功能缺陷病 别名:吞噬功能不全
疾病

疾病简介

吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高,常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。

疾病病因

一、发病原因

吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病,但也可以常染色体隐性方式遗传,为此,女孩也可发病。因此患儿白细胞在实验室试验时,可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加,不形成过氧化物或过氧化氢,细菌不被杀死,同时还存在白细胞缺乏过氧化物酶,或缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶,或缺乏丙酮酸盐激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶,不能杀伤过氧化氢酶阳性的细菌;缺乏丙酮酸盐激酶,则丧失杀伤葡萄球菌的能力。慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病。其病因还不很清楚。

二、发病机制

慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病。其发病机制还不明。

吞噬细胞缺陷发病机制可能有,中性粒细胞减少症,吞噬细胞的功能不足。

1.中性粒细胞减少症 先天性遗传性中性粒细胞减少症罕见。这类患儿多形核白细胞数低于5.0×108/L,表现了频繁感染。周期性中性粒细胞减少症,则按15~35天为一周期(平均21天)的反复减少,减少期为数天,数量可下降至5.0×107/L。伴有胰腺不全的中性粒细胞减少症(Shwachman综合征或全身播散性肉样瘤),其患儿发育不良、呈现脂肪痢及反复感染等症状,中性粒细胞数降低到2.0~4.0×108/L,患者常伴有轻度糖尿病。这类患儿对病毒感染预后不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒细胞减少症是一组较常见的病,这些患儿可能同时有IgM增高。迟钝白细胞综合征(lazy leucocyte syndrome)患儿均有中性粒细胞减少,反复上呼吸道感染、牙龈炎、口腔炎等。患者白细胞在体外试验中,不能向趋化性刺激物移动;皮肤窗试验中无内聚现象;给新鲜血浆后,这种异常反应也不能改变。

白细胞减少症的病因多为遗传性疾病,或是可以查出家族性病史。周期性中性粒细胞减少症则是一种骨髓干细胞的缺陷,在中性粒细胞减少期间,单核细胞增多,并从尿中排出的粒细胞集落刺激因子增加,这说明不是粒细胞生成激素的生成障碍。

2.吞噬细胞的功能不足

(1)慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD):该病主要见于男性患儿,一般在出生后数年内,反复发生化脓性感染。疖及蜂窝织炎最为常见,常并发淋巴结化脓,进而引起骨髓炎。这类患者的白细胞吞噬细菌后,却不能把它们杀死,反而受到白细胞的保护,不受其抗体、补体及药物的影响。

(2)Chédiak-Higashi综合征:这是一种少见的综合征,患儿多形核白细胞数降低,并缺乏正常功能,对趋化性刺激反应不良,杀菌能力低下。患者反复发生严重的化脓性感染,伴有皮肤色素缺乏、羞明、肝脾肿大等。能存活至成人者极少。

(3)Job综合征:是累及女孩的吞噬功能缺陷病。主要表现为不能清除入侵的葡萄球菌。患儿伴有色素缺乏和湿疹。

上述迟钝白细胞综合征,属于白细胞功能缺陷。其他趋化性缺陷,可能检出补体缺乏或白细胞抗体等。

症状体征

一、治疗

1.慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD),大多在幼年发病,常有显著的淋巴结肿大,肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性者,如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。

2.Chédiak-Higashi综合征,本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。临床上表现为:反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常,脏器有非恶性的淋巴细胞浸润,很多组织细胞内的溶酶体异常,导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。

二、诊断

1.慢性肉芽肿病,根据临床表现和中性粒细胞杀菌功能低下可做出诊断。

2.Chédiak-Higashi综合征依据临床表现和实验室检查可作诊断。

用药治疗

一、西医

1、治疗

1.慢性肉芽肿病,根据不同的致病菌给予积极的抗菌治疗。重组IFN-γ可促进细胞色素的转录,使细胞内超氧阴离子水平增加,初步结果有效。严重病例可予骨髓移植。

2.Chédiak-Higashi综合征以抗生素治疗感染为主,其他无特殊疗法。

2、预后

1.慢性肉芽肿病 预后取决于是否及时诊断和治疗,一般预后差,很少能存活至20岁以上。

2.Chédiak-Higashi综合征,预后不良,多数在儿童期死亡,并发淋巴网状系统恶性肿瘤的频率增高。

预防和护理

一、预防

1.预防遗传性免疫缺陷 免疫缺陷的遗传因素占很大比重,尤其以严重者为最。因此,对有免疫缺陷倾向者,如反复罹患多发性化脓症者,无明显传染因子的腹泻者,经常施用抗生素抗感染者等,在婚前,应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测,以及体外、体内免疫功能检验。同时,要作遗传查询,包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。

2.预防致畸性的婴儿免疫缺陷 为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷,除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外,还要避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染,防止服用有致畸倾向的药物,防止有害射线,如γ射线、X射线辐照等等。产前检查中,要注意胎儿有否畸形,畸形儿可以中断妊娠。

3.预防继发性免疫缺陷 加强体育锻炼,保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病,正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子,保证免疫功能正常。

一、护理

1、准备床单位:病区护士接到住院处通知后,应立即根据病情准备床单位。备齐所需用物,将备用床改为暂空床,酌情加铺橡胶单和中单。对传染病病人应安置到隔离病室。

2、迎接新病人:护士要热情、主动地迎接新病人,并作自我介绍,将病人安置到指定的床位,为病人介绍同室病友。

3、通知医生诊察病人,必要时协助诊察。

4、测量体温、脉搏、呼吸、血压及体重并记录。

5、介绍与指导:向病人及家属介绍病区环境、作息时间及有关规章制度、床单位及设备的使用方法等。指导常规标本留取的方法、时间、注意事项。

二、填写有关表格

并发病症

一、并发病症

1、慢性肉芽肿病可并发肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。其他还有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。

2、Chédiak-Higashi综合征,可并发白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。

饮食保健

一、饮食

  饮食保健:注意饮食宜清淡为主,合理搭配膳食。 (以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)

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概述

疾病名称:吞噬功能缺陷病

是否属于医保:非医保疾病

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:消化内科,儿科

多发人群:婴幼儿

治疗费用:市三甲医院约(50000-100000元)

治愈率:1%

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