骨骺点状发育不良 别名:康拉迪病
疾病

疾病简介

骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

疾病病因

一、发病原因

是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

二、发病机制

发病机制还不很清楚。

症状体征

一、症状

  患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。

  骨骼X线检查有助诊断,对较大年龄患者,应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。

用药治疗

一、西医

1、治疗

尚无有效疗法。

2、预后

皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。

预防和护理

一、预防

 

二、护理

目前没有相关内容描述。

并发病症

一、并发病症

  有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。

饮食保健

一、饮食

多以清淡食物为主,注意饮食规律。

 

概述

疾病名称:骨骺点状发育不良

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:骨科,儿科

多发人群:婴幼儿

治疗费用:市三甲医院约(2000 —— 10000元)

治愈率:对症治疗为主,治愈率约为65%

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