小儿胱氨酸病 别名:小儿胱氨酸尿,小儿胱氨酸尿症
疾病

疾病简介

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。

疾病病因

一、病因

一、发病原因胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病,患者为纯合子,其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种,说明本病遗传的多相性,同时存在遗传的不均匀性。

二、发病机制细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中,不易与细胞外交换,但生物化学机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因,最可能是胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常,造成胱氨酸沉积在病儿的肝、脾、骨髓、周围血中白细胞、淋巴结、肾及角膜中沉积。 1.胱氨酸病的特征 全身组织中有胱氨酸结晶沉积,沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞,肝、脾、淋巴结、周围血白细胞、肾脏髓质、皮质及肾小球系膜、眼结膜和眼色素层。 2.肾脏内胱氨酸沉积 引起肾组织损伤而导致肾功能衰竭。肾外观色苍白,皮质与髓质分界不清;镜下肾单位结构破坏,肾小球呈玻璃样变,肾小管的正常上皮细胞被骰状细胞所取代。近端肾小管变狭而缩短,呈“天鹅颈”畸形。

症状体征

一、症状

1、肾病变型 主要见于儿童和婴儿。

(1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴、多尿,脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常,出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重畏光,眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外,视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝,称为“特征性的边缘视网膜病”,有助于胱氨酸病的诊断。

(2)晚期:由于肾小球进行性的损伤,致肾小球滤过率减低,出现氮质血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒,生长停滞等相应临床表现。随着病情进展,出现严重贫血、水肿等症状。

2、良性型 无视网膜病变和肾功能不全;有角膜、骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积,但不产生症状,此型患者都能成年。

3、中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全,其症状至青年期才表现出来,有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

根据患儿的临床表现,存在维生素D缺乏性佝偻病、Fanconi综合征等;在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊本病。

用药治疗

一、西医

一、治疗本病为遗传性疾病,无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。

1.饮食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食,有时可中度减少胱氨酸尿。

2.增加饮水量 尤其夜间,以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶,每天摄水量至少在4L以上,使尿胱氨酸浓度稀释,保持在250mg/L以下。

3.碱化尿 可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10~38g/d)以碱化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止结石形成。一般尿pH 7.5时,胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L),但有促进磷酸钙沉积之危险。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250~500mg)。

4.药物治疗

(1)青霉胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可减少尿中游离胱氨酸约50%,同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出,故能防止结石形成。用法:1~2g/d,分3~4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害(肾病综合征)等。因此,本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。

(2)较新的药物:如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性较低,有相同效果。

(3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine):作用同青霉胺,但毒性较少。

(4) 二硫苏糖醇(DTT):能降低细胞内胱氨酸含量。

(5)巯乙胺(胱氨酸胺):可移除细胞内的游离胱氨酸。

(6)大剂量维生素:疗效不肯定。

5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。

6.对症治疗 维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染,尿路梗阻。

7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。

(1)透析疗法:虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸,但可使肾衰患者继续生长,并为肾移植做准备。

(2)肾移植:术后症状改善,生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。

二、预后本症预后不好,多于青春期前发展成尿毒症而死亡。

二、中医

 

预防和护理

一、预防

 

二、护理

胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

并发病症

一、并发病症

  可发生脱水、低钾血症、代谢性酸中毒、贫血、营养障碍、佝偻病、晚期肾功能衰竭等。少数病人可合并高尿酸血症,遗传性低钙血症、血友病、肌萎缩、遗传性胰腺炎、色素性视网膜炎等。

饮食保健

一、饮食

 

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概述

疾病名称:小儿胱氨酸病

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科,肾内科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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