Austin型幼儿脑硫脂病 别名:Austin型异染性脑白质营养不良
疾病

疾病简介

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。

疾病病因

一、发病原因

遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

二、发病机制

本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。该基因位于22q13。正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。

本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而U形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质。在偏光显微镜下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(1m),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。

视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由斑马小体构成。异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞、内分泌腺细胞、肝脏实质细胞和库普弗细胞内。

症状体征

一、症状

  从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

  本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。

用药治疗

一、西医

  无特效疗法,主要是对症治疗。

二、中医

预防和护理

一、预防

  预防:针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

  疾病发生的前兆:行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。

二、护理

  本病是一种基本生化缺陷性疾病本病多见于婴幼儿。

并发病症

一、并发病症

  本病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。

饮食保健

一、饮食

  Austin型幼儿脑硫脂病食疗方:

  虾皮蛋羹

  配料虾皮20克,鸡蛋1个。

  制法虾皮,择去杂质,冲洗一下;鸡蛋,磕入碗内,搅打成泡,然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗,放入蒸锅中蒸熟,取出,可用以佐餐。

  香菇粥

  配料香菇5克,粳米50克。

  制法将香菇用冷水泡发好,洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅置火上,放入适量清水、香菇、粳米,同煮,先用大火烧沸后,改为文火煮至粥熟,即成。

  百合蒸鳗鱼

  配料百合100克,鳗鱼肉250克,黄酒、味精、精盐各适量,葱末、姜末少许。

  制法将鲜百合撕去内膜,用精盐擦透,洗净,切块放入碗内。鳗鱼肉,切成小块,放少许盐,用黄酒浸渍10分钟后,放在百合上面,撒上姜末、葱末、味精,上笼蒸熟,即成。

  乳粥

  配料牛乳或羊乳适量,大米50克,白糖适量。

  制法将大米淘洗干净,放入锅内,加适量清水,用文火煮粥,待粥煮至半熟时,去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食,空腹食用较佳。

  鸡肝粥

  配料鸡肝1个,大米60克。

  制法将鸡肝洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅上火,放入适量清水,下入粳米、鸡肝,用大火烧沸,后用文火煮至粥熟即可,分次饮用。

  上面资料仅供参考,详细需要咨询医生。 Austin型幼儿脑硫脂病患者吃什么好?

宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细,以利消化吸收。 Austin型幼儿脑硫脂病患者不适宜吃什么?  幼儿要少吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物,忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物,还要少用芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。

概述

疾病名称:Austin型幼儿脑硫脂病

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:神经内科,儿科

多发人群:幼儿

治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 20000元)

治愈率:70%

联系客服

在线客服:咨询客服

咨询电话
关注我们
微信扫一扫
查药更方便
关注微博
手机APP
手机查药比价
扫码下载