小儿肥胖性生殖无能综合征 别名:小儿Babinski-Frohlich综合征,小儿Frohlich综合征,小儿...
疾病

疾病简介

肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的,以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关键因素。  本病征又称Frhlich综合征(Frhlich syndrome)、Babiki-Frhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症等。

疾病病因

一、发病原因

1、本病征以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑也为常见原因之一。脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤等也可引起。

2、部分患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变,可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

二、发病机制

1、发生肥胖的原因,则是由于下丘脑的损害,而导致病人的饱感丧失,进而多食、肥胖。累及腹内侧核时,胰岛素分泌亢进,致使食欲亢进,多食而肥胖。

2、本综合征的性功能低下多是由于下丘脑病变引起的。在各种异常因素的作用下使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍,导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少,而继发性腺功能低下。动物实验证实,累及正中隆起时,促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下,性功能不全,可使生殖器萎缩。

3、本病部分患者可伴有骨骼生长障碍,与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。

症状体征

一、临床特点

1、发病人群。

本综合征男女发病率相仿,以幼儿或学龄期儿童多见。多于青春期前发病,70%的患者年龄在20岁以下。

2、临床特征。

(1)肥胖。病人身躯呈不均匀性肥胖,以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布,骨盆显得宽大,四肢相对细小。男孩常有乳房发育,故男性患者呈女性体型。

(2)形体特点。

病人的鼻、嘴及手往往较小,手指、足趾纤细,指(趾)甲小,可有不同程度的膝外翻,肌肉张力减退,因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。

在年龄较大后,皮肤可呈细的皱纹,在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟,骨骺不融合,故当生长激素分泌正常时,身材可高于正常。

(3)性发育不全。

性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。到发育期,男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育,有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾,第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内,故更加显得细小。

在发育期前,甚难断定是否有性发育不全,因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育,不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前,未发现性发育不全,到发育期才发现无月经来潮,阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩,阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长,音调不改变。如在成年发病,则阴毛腋毛脱落,男性患者性功能减退,女性患者闭经。

(4)原发疾病表现。

如原发疾病为肿瘤,则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。

可有头痛,到晚期出现颅内压增高的表现,如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等。眼底可发生变化,X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。

(5)伴下丘脑综合征表现。

由于下丘脑的损害,可伴有尿崩症,体温不稳定及嗜睡,智力大多正常,亦可智力减退。

二、诊断要点

1、本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个临床特点结合相关检查可确诊。

2、无原发病者诊断较困难,内、外生殖器官发育不良如为青春前期则不易诊断,如有下半身的肥胖,可应考虑本病。

用药治疗

一、西医

1、治疗

治疗分病原治疗及内分泌紊乱治疗两方面:

1、病原治疗。

下丘脑病变或垂体肿瘤、视神经肿瘤病例,根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。

2、内分泌紊乱方面的治疗 性腺功能减退可用LHRH、HCG或性激素替代治疗:

(1)雄激素替代治疗:

每天口服甲睾酮制剂30mg或肌注丙酮睾酮25mg,每周3次。还可以选用肌注长效睾酮制剂,如庚酸睾酮,第1年,50mg/次,1~2次肌注,第2年100mg,第3年200mg。雄性激素可使喉音变低沉,阴毛生长,外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。

(2)促性腺激素治疗:

HCG 1000~1500U,每周3次肌注。最恰当的方法是应用人工合成的GnRH 10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗,12.5mg/次,间歇90min自动输注1次。

(3)甲状腺功能低下时以甲状腺激素制剂替代治疗。

(4)肥胖可用饮食控制及应用西布曲明。

3、对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗,以防扰乱其可能具有的内分泌功能。

2、预后

本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。

二、中医

  中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。

预防和护理

一、预防

预防措施包括:

1、积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病。

2、积极预防和处理脑外伤。

3、及时发现原发病灶,及时处理治疗。

并发病症

一、并发病症

1、尿崩症是本病主要并发症。表现为:大量低比重尿,尿量超过3L/d,比重低于1.006。烦渴多饮,尤善冷饮,除倦怠、乏力、影响睡眠外,一般不影响生长发育。

2、根据病情的轻重,可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。

二、其他并发症症状。

(1)垂体前叶功能减退症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者,如同时影响垂体前叶的功能,则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。

(2)高渗性脱水。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时,可以影响渴觉中枢,使患者多尿但不伴口渴,易脱水导致出现高钠血症、高渗状态,此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外危及患者生命。

(3)除此外,部分患者亦可见有明显的胃肠道消化症状,如恶心、呕吐、腹泻、腹部不适或腹胀等症状。

饮食保健

一、饮食

  暂无相关资料。

概述

疾病名称:小儿肥胖性生殖无能综合征

是否属于医保:非医保疾病

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:内分泌科,儿科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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