小儿先天性面肌双瘫综合征 别名:小儿GraefeⅡ综合征,小儿Mobius综合征,小儿von Graefe综合征
疾病

疾病简介

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abduce and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。

疾病病因

一、发病原因

本病征病因有多种认识,至今尚无结论。

可能是胎儿在宫内,特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用,如辐射、药物、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

二、发病机制

1.一般认为发病有以下几种学说:

(1)有害因子:使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良,内侧纵束也可能有缺陷。

(2)中胚叶学说:另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形,故又提出中胚叶学说,认为肌肉是原发性损害,先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

2.病理变化和分类:

(1)Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常,另有文献报道证明脑神经核有发育不良。

(2)Towfighi等(1979)将本病征分为脑神经核发育不良或萎缩、原发性周围神经损害、脑干神经核的坏死灶、肌病等4组。

症状体征

一、临床症状:

1.双侧面瘫:呈完全或不完全的面瘫,主要表现为面部无表情运动、鼻唇沟浅、圆口、口唇音不清等。幼儿期吸吮、喂养困难;儿童期可有口角流涎,食物残留在颊部等现象。

2.双眼外转受限:双眼外转均不超过中线,不能做水平扫视运动,当看左或右侧目标时必须转动头位,但垂直运动及Bell现象正常。

3.眼部异常:多数病例呈内斜位,少数病例第一眼位可为正常。患儿辐辏可正常或有缺陷,集合时瞳孔收缩正常。另还有眼轮匝肌无力、下睑外翻,泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎等症状。

4.脑神经障碍:舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小,典型者变尖、有沟裂,舌下神经运动根受影响,表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音、智力低下和语言发育迟缓等。

5.其他发育异常:可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等异常。

二、症状诊断:

本病征主要以上述临床表现进行诊断,尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。

另外脑电图检查可有异常。

用药治疗

一、西医

1、治疗

本病征有多发性脑神经障碍,应根据检查情况分别给予适当的治疗。

1.乳儿期出现哺乳困难、眼睑闭合不全、反复发作的角膜炎等,分别给予对症治疗。

2.婴儿到医院就诊时,无论儿科、神经科或眼科都应注意患儿双眼注视、头位代偿、视力及眼位情况。

3.对有明显内斜视影响外观者,可行手术治疗,由于眼外肌已有继发改变,疗效一般不佳。

2、预后

本病征尚无有效疗法,但其病情是静止性的,症状可终生不变,可向家长说明,以解除后顾之忧。

预防和护理

一、预防

一、预防措施同其他出生缺陷性疾病一样,一、预防应从孕前贯穿至产前:

1、婚前体检:主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,预防作用大小取决于检查项目和内容。婚前检查在预防出生缺陷中起到积极的作用。

2、避免危害因素:远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

3、产前检查:在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

4、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等,以此采取切实可行的诊治措施。

并发病症

一、并发病症

  本病可并发暴露性角膜炎,语言发育迟缓,多发畸形等。

暴露性角膜炎:角膜失去眼睑保护而暴露在空气中,引起干燥、上皮脱落进而继发感染的角膜炎症。角膜暴露的常见原因有眼睑缺损、眼球突出、睑外翻、上述源性上睑滞留或闭合不全等。此外棉神经麻痹、深麻醉或昏迷也可导致此病。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿先天性面肌双瘫综合征

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:神经内科,内科

多发人群:新生儿

治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 30000元)

治愈率:20%

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