染色体异常性不孕
疾病

疾病简介

染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。

疾病病因

一、病因

遗传因素导致的不育,可能是父母的基因存在缺陷,从而遗传子女,也可能是生育时发生基因突变。

胎儿染色体病:

1、各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。

2、放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。

3、异常染色体的遗传及重组。

染色体异常的携带者相当多,大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中,夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

父母本身患有染色体病:

染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。有多种分类方法,如果按所涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(Turner综合症);如果按染色体数目增减或结构异常引起的分类可分为染色体数目异常和染色体结构异常。前者包括各种三体(如常见的先天愚型即21三体)和单体病(9PXP综合症),后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下,也是多数患者就诊的原因,其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。有以下五种染色体疾病与不孕有关。

①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。

②超X综合征:或称47,XXX综合征,核型为47,XXX,染色体数目多了1条,多出的是性染色体X。

③XX单纯性腺发育不全:虽然染色体组型为正常46,XX,但经检查可发现双侧卵巢不发育,呈条索状。

④睾丸女性化综合征:染色体组型为46XY,本来是男性,但外生殖器呈女性型,自幼即按女性生活,成人后因原发性无月经及不孕而就医。

⑤真两性畸形:染色体组型为46,XX或46,XY或嵌合成46,XX/46,XY等等。但性腺既有卵巢,也有睾丸,常合长在一起,称卵睾。

 

症状体征

一、症状

染色体异常不孕主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60%的流产胚染色体异常,妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%,说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式。

染色体异常不孕的诊断:

1、对于重复性流产夫妇,应常规抽外周血查染色体核型。

2、对于筛查有染色体异常的夫妇,及孕早期有大量放射线、致畸物接触者及病毒感染者,应常规行产前宫内诊断。最好能在早孕时吸取绒毛进行染色体核型分析,也可在中孕时抽取羊水及脐血行胎儿染色体检查,有异常者应终止妊娠。

3、如果男性出现少精或者无精,应该考虑是不是染色体异常不孕。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体比例较高,应该引起人们的重视。

 

用药治疗

一、西医

  遗传疾病具有先天性和终生性,遗传疾病一般治愈的机会较低,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。

预防和护理

一、预防

  什么样的人要进行染色体检查?

  有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。

二、护理

  基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗?

  有些人还是有可能有的。有一定的概率。举例说,有一对夫妇外表完全正常,他们婚后连续流产了2次,第三胎生下一女孩,外表正常,但染色体为45条;第四胎为一男孩,可惜是先天愚型。经过检查后,发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估,结果是他们若再次怀孕,有1/3正常,1/3为携带者,1/3为先天愚型患儿。

并发病症

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饮食保健

一、饮食

1、染色体异常性不孕吃哪些食物对身体好:

宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。

2、染色体异常性不孕最好不要吃哪些食物:

忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。

(以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)

概述

疾病名称:染色体异常性不孕

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:生殖健康

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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