先天性腹壁肌肉发育不良 别名:薄腹突出综合征,腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征,干梅腹综合征,梨状腹综合征,满腹综...
疾病

疾病简介

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形,形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome,PBS)。亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征,或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。

疾病病因

一、发病原因

迄今尚不明确,认为有3种可能:

1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例。

2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,使腹肌发育不良,也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例,如只有腹肌发育不良,未伴发其他畸形者。

3.胚胎发育障碍 基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成,当胚层发育异常,就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之,PBS的病因尚需进一步探讨。

二、发病机制

先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称,多为一侧较重,另一侧轻较,上腹部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图,以了解各部位肌肉的功能,发现下腹两侧无肌肉反应,上腹及侧腹肌电较强。还有人认为,腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性,按腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌顺序排列,排头者好发及程度较重。大体观察,轻度发育不良者,肌肉无明显异常,重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维,肌肉及皮肤的神经支配尚属正常。对严重病例,光镜下观察,虽然尚可找到肌肉纤维,但已断裂或破碎。电镜下肌原纤维节断裂,细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散,线粒体的边缘不规范,往往已溶解。

绝大多数先天性腹肌发育不良者,同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS,只有5例单纯腹肌发育不良,未伴随其他先天性畸形。也许是畸形较轻而被漏诊。1990及1994年的文献曾分别报道,34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。既往无泌尿系统异常史,突发尿毒症、肾衰竭,当属此列。伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形,涉及多个系统。

1.生殖系统畸形 男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中,有41例隐睾,其中双侧37侧,单侧4例,伴发率为97.9%。睾丸多停留在输尿管前,有的睾丸无引带。如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部,将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾,恶变成精原细胞瘤。

阴茎畸形也是多样的。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲,也有的阴茎海绵体缺如。1994年文献记载,1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道,阴茎巨大,形如纺锤。

此外,作新生儿PBS尸解,常发现前列腺发育异常。女性PBS可伴发双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。

2.泌尿系统畸形 形式多样,伴发率高。PBS者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。Welch一组43例患者中,有81侧肾脏畸形,伴发率为91%。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。

PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良,往往近端的病变比远端轻。组织学检查,可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代,缺少细胞,也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外,正常的输尿管壁内无节细胞,输尿管膀胱连接部的结构往往不正常,但不一定有膀胱输尿管的反流。

PBS者的膀胱容量增大,形态各式各样,多由于下尿路梗阻,继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近,可存在原发性憩室,引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑,而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄,有的只有黏膜,不包含膀胱壁的其他各层组织。膀胱三角变薄,面积异常伸展。膀胱颈常扩大,有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室,并与脐部相连。脐尿管未闭,形成脐尿瘘者也不少见。

PBS患者的尿道可能闭锁,也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中,尿道闭锁6例,3男3女,女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS,其中13例尿道扩张,发生率高达60%以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时,其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时,尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄,可能是被周围的异常组织牵拉所致。

3.呼吸系统畸形 肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形,是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外,PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果,观测9例6~31岁的PBS患者的呼吸,全部病例呼吸功能差,有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动,呼吸交换量明显减小,尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。

4.肌肉骨骼系统畸形 PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。

5.其他伴发畸形 如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等,均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。

症状体征

一、症状

腹肌发育不良的程度和部位不同,临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者,临床出现典型的“梅干腹”(图1),即腹部向前及两侧膨出,脐向上移。皮肤较干,变薄,皱襞很多。透过腹壁,可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。

 

局部腹壁肌肉发育不良者,该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中,形成腹壁疝(图2)。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁,也可见到包容的内脏形状。

 

腹壁肌肉发育不良轻者,畸形较轻微。外观体态接近正常。

伴发脐尿管未闭的患儿,从脐部持续溢出尿液,脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形,应当有其特有的临床表现。

1、临床症状 依据典型的临床表现,很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。

2、体格检查 生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳,也能看到其他畸形,如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者,应进一步检查。

3、影像学及实验室检查。

预防和护理

一、预防

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二、护理

 

并发病症

一、并发病症

1、腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外,可致腹壁疝。患有先天性腹壁肌肉发育不良的新生儿肺部状况常威胁其生存,当肺发育异常合并羊水过少时尤其严峻,其他肺部并发症尚有肺叶不张和肺炎等;

2、该症患者房、室间隔缺损,法洛四联症的发生率远高于正常人群可高达10%。当患儿伴有呼吸系统畸形时,因为有效呼吸交换量低,机体处于慢性缺氧状态,不仅影响心脏功能,而且影响机体的正常代谢和生长;

3、该病患者最常见膝外侧皮肤形成小凹,其次为畸形足。臀部发育异常合并先天性髋关节脱位及脊柱畸形各占约5%;

4、肾实质发育不良,输尿管迂曲、扩张,以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能,可导致肾功能衰竭。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:先天性腹壁肌肉发育不良

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:儿科,普外科

多发人群:新生儿

治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 20000元)

治愈率:10%

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