小儿肠病性肢端皮炎 别名:慢性肠源性肢端皮炎,肠源性肢端皮炎综合征、Brandt综合征,Danbolt-...
疾病

疾病简介

小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎,反复间歇性腹泻,脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病常于1岁左右开始发病,严重病例不治可致死亡。又称慢性肠源性肢端皮炎,肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。

疾病病因

一、发病原因

病因尚不明了。可能是由于胰酶分泌不足所致。也有人指出为隐性遗传。近年的研究认为遗传性锌缺乏与本病的发生有一定的关系,根据研究资料提示,锌在肠道吸收不良是致病因素。多数病例有阳性家族史。

1、长期缺乏锌:以静脉营养疗法治疗的小儿,长期缺乏锌,可发生类似此病的皮疹及腹泻,应用锌治疗后症状消失或减轻。

以哺乳期小鼠作动物模型,喂不含锌的食物数周后,可见皮肤鳞屑状病变,毛发干枯脱落,与本病症状近似,经锌治疗后迅速见效。

2、锌吸收减少:中东地区的食谱含植酸盐多,阻碍锌的吸收,在人群中产生性功能低下的侏儒病态,与本病征所见的生长发育障碍有相似之处。

3、补锌后有疗效:本病征患者的食物中含锌少,补锌后有疗效。

二、发病机制

有人认为人乳中存在一种小分子锌配体(Zinc-ligand),虽然人乳中锌的含量并不算高,但很容易被婴儿吸收。而除了人乳之外,包括牛乳在内的其他蛋白质食物存在一种小肽,这种小肽很容易络合食物中的锌,形成一种不易被人体吸收的络合状态的锌。通常这种小肽会被正常肠道细胞分泌的短肽酶所水解,而患者体内往往缺乏这种短肽酶,以致摄入的锌被小肽络合,影响了锌的吸收,造成锌的缺乏。

由于锌与90多种酶有关系,故此征临床表现复杂多样。

三、病理改变

皮肤活检呈非特异性,可能有角化过度,角化不全,棘层增厚,有时也可见表皮内脓疱、海绵形成,真皮上部有多核白细胞浸润。本病征在空肠活检未发现严重的组织学改变,但有琥珀酸脱氢酶和亮氨酸转肽酶减少者,大小肠活检标本显示肠黏膜可出现特征性改变:绒毛变平或消失,固有膜见炎症细胞浸润。上皮细胞变短,核呈圆形或椭圆形,位于细胞的中央而不在细胞基底部的正常地位,核染色质疏松。嗜酸性粒细胞的超微结构异常,具有特征性。这些肠黏膜的病变,往往在锌制剂治疗后逐渐消失。尸检发现乙状结肠和升结肠黏膜糜烂及肝细胞脂肪性变。

症状体征

一、症状

1、发病:多在1周岁以内,大多数在断奶之后。多有家族史,而与性别、人种、季节无关。

2、皮疹:出现各种皮疹。皮疹开始时为丘疱疹,迅速融合成大疱,大疱里面含有浆液,四周分布有红晕。有继发感染时皮疹形态呈脓疱样。当疱疹破裂后成为片状糜烂,有红色创面,苔藓样或牛皮癣样斑块,棕褐色干燥鳞屑或结痂。此类皮疹成批出现,绵延较久,消失后不留瘢痕。皮疹好发在皮肤黏膜连接区,也可在四肢出现对称性病变,尤以肢端为严重,常累及指、趾甲,使其变形、萎缩,甚至指(趾)甲缺失。

丘疱疹:为丘疹顶端有小疱者。疱疹系单纯疱疹嫩病毒引起的一种性传播疾病,为发生于生殖器部位的群集水疱,易复发。原发性生殖器疱疹开始局部发红、灼热及轻痒,迅速变为米粒大小红色丘疹,并很快变成水疱几天后,形成溃烂、溃疡、结痂,有疼痛,可有局部淋巴结肿大。

3、黏膜炎症:可见口腔炎、舌炎、鼻炎、睑缘炎、结膜角膜炎及外阴炎等。

口腔炎:口腔炎是口颊,舌边,上腭,齿龈等处发生溃疡,周围红肿作痛,溃面有糜烂。中医认为由脾胃积热,心火上炎,虚火上浮而致。临床症状都表现为流涎、食欲不振或采食缓慢、口腔恶臭,口腔黏膜潮红、增温、肿胀和疼痛。

舌炎:舌头红热肿痛、发炎的症状。

鼻炎:鼻炎(Rhinitis)指的是鼻腔粘膜和粘膜下组织的炎症。表现为充血或者水肿,患者经常会出现鼻塞,流清水涕,鼻痒,喉部不适,咳嗽等症状。当鼻内出现炎症时,鼻腔内可以分泌大量的鼻涕,并可以因感染而变成黄色,流经咽喉时可以引起咳嗽,鼻涕量十分多时还可以经前鼻孔流出。

睑缘炎:为睑缘皮肤、睫毛毛囊及其腺体的亚急性或慢性炎症。临床上,分为鳞屑性、溃疡性及眦角性三种类型。

外阴炎:正常情况下,阴道分泌物呈酸性(宫颈管内粘液则呈碱性),因而能抑制致病菌的活动、繁殖和上行,炎症一般不易出现。当阴道分泌物酸碱度发生改变,或有特殊病原体侵入时,即可引起炎症反应。其常见症状为外阴皮肤瘙痒、烧灼感和疼痛,在活动、性交和排尿后加重。急性期红肿、充血、有抓痕。慢性炎症、痛痒、外阴发生开裂、苔藓化。有些患者小阴唇内侧肿胀、充血、糜烂和成片湿疹。

4、头发干枯脱落形成部分秃发或全秃,甚至涉及眉毛和睫毛。

5、腹泻绝大多数病例有不同程度的腹泻,出现含泡沫或黏液的水样便,认为是由于继发性乳糖不耐受性所致。

6、营养不良、多哭、多睡、生长发育停滞,是病程延长、时好时犯、病情越发加重所致。

主要依据临床表现,血锌水平明显降低,仅20~60μg/dl,及投以锌制剂治疗后疗效明显等诊断。

预防和护理

一、预防

造成缺锌的有关因素是:

1、双胎、早产及营养不良儿易发生缺锌。

2、人工喂养儿易发生缺锌。

3、小儿偏食、挑食、忌口、常吃零食等易发生缺锌。

4、单纯依靠静脉补液或服用金属螯合剂(如青霉胺〉可致急性缺锌。

预防措施:

1、初乳含锌量为成熟乳的6-7倍,故应早开奶。

2、防止偏食、挑食、吃零食过多等不良习惯。

3、补充各种含锌丰富的食物,锌主要存在于动物性食物中,植物性食物及水果中含量极少。如瘦肉、肝、鱼、蛋黄等。

二、护理

  本症为遗传性疾病,应注意阳性家族史,加强遗传学咨询,出生后主张母乳喂养,及早、长期给予锌制剂以预防本症发生。

并发病症

一、并发病症

  指、趾甲变形,甚至缺失。继发性乳糖不耐受,营养不良、生长发育停滞,可合并细菌或真菌感染。

  继发性乳糖不耐受:又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良,是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态。它是多发在亚洲地区的一种先天的遗传性疾病。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶,而使乳糖消化、吸收,为人体所用。乳糖会在肠道中有细菌分解变成乳酸,从而破坏肠道的碱性环境,而使肠道分泌处大量的碱性消化液来中和乳酸。所以容易发生轻度腹泻。

  营养不良:营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。常有两种典型症状。消瘦型(marasmus),由于热能严重不足引起,小儿矮小、消瘦,皮下脂肪消失,皮肤推动弹性,头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振。另一种为浮肿型(kwashiorkor)由严重蛋白质缺乏引起,周身水肿,眼睑和身体低垂部水肿,皮肤干燥萎缩,角化脱屑,或有色素沉着,头发脆弱易断和脱落,指甲脆弱有横沟,无食欲,肝大、常有腹泻和水样便。也有混合型,介于两者之间。并都可伴有其他营养素缺乏的表现。

饮食保健

一、饮食

儿童缺锌可通过以下四种食疗方法弥补:

二、吃三豆粥

取绿豆、黑豆和赤豆适量,加少许米洗净后同煮,煮烂后加入甜味或咸味便成。

2、吃猪胰泥

将猪胰脏洗净切开后,用刀转刮成泥状,再加入少量油,盐,生粉和味精等调味品拌和,蒸熟即可食用。

三、吃果子糊

将栗子肉研成粉末,用栗子粉适量加水及及糖,或加入少许米粒煮成稀糊状即可。

4、吃苹果泥,喝苹果汁

将苹果用水洗净削皮,再用汤匙轻轻将苹果刮成泥便成苹果泥,也可以蒸热后再食用,如再用水煎煮取汁便成苹果汁。

此外,大豆牛肉,牛乳和各种鱼类食品含锌也很丰富,也可以让缺锌儿童适当吃一些。而且要少给孩子吃反复加工、过于精制的食品。母乳中锌的生物效能比牛奶高,因此,提倡母乳喂养,也是预防缺锌的好途。

概述

疾病名称:小儿肠病性肢端皮炎

是否属于医保:

传染性:无传染性

挂号的科室:儿科,皮肤科

多发人群:1周岁以内

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500-1000元)

治愈率:60-70%

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