小儿蓝尿布综合征 别名:小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道...
疾病

疾病简介

小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),系色氨酸于胃肠道吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。

疾病病因

一、发病原因

小儿蓝尿布综合征是先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

色氨酸代谢异常常见临床表现:通常6~8岁时出现。呈问歇性,常发于2~10月间有反复发作的小脑性共济失调、眼震、智力低下、情绪不稳、烦躁、睡眠不安。糙皮病样红色鳞状疹,暴露皮肤出现皮疹和色素沉着,日光暴晒后加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周围神经炎症状。尚有毛发干燥、畏光、腱反射亢进、舌炎、口角炎、腹泻等。

二、发病机制

因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

性连遗传:存在于性染色体上的基因称为性连,基因的传递与性别有关。

症状体征

一、症状

1、尿色发蓝:小儿蓝尿布综合征患儿在出生生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。这种现象将持续存在,一直到儿童期也会这样。需要与因为服药出现的蓝色尿相鉴别:服药后出现蓝色尿,停药后可恢复正常。

2、家族史:有家族发病的倾向。

3、发展特点:患儿发育延缓、智力低下,免疫力低下,易反复遭遇感染,且多死于难治性严重感染。

4、高钙血症:血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。

高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上,可发生高钙危象,处理不当有生命危险,是一种临床急症。

5、尿磷排出量增多:可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

尿磷正常值:成人:0.5~1.3g/24h。超出这个范围都会引起相关的疾病。

6、一般表现:可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白,呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿,视神经萎缩。

眼球震颤:眼球震颤(nystagmus),简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类:①知觉缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视麻痹性眼震。

根据上述表现特点和各种检查确诊。

用药治疗

一、西医

1、对症治疗

1、高血钙:降钙治疗宜摄食低钙饮食,有明显高血钙时,应做常规的降血钙疗法,以防不测。

(1)低钙饮食:一般而言,正常人每日钙摄取量为800毫克,低钙饮食需小于600毫克,但要均衡摄取含钙量较低的食物。

一般原则:(1)限制饮食中含钙量较高的食物。(2)避免摄取过多的维生素C和维生素D。(3)钙质结石者请多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀释尿的浓度,洗肾患者的水分请依各人做调整。(4)注意饮水的品质,应避免硬水,以减少水中钙质的含量。(5)身体的活动状态与结石成反比,所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。(6)有泌尿系统疾病时应尽快就医,可以降低结石的罹患率。(7)由饮食调整尿的酸碱度,以防尿中盐类发生沉淀。(8)对于草酸钙结石的人,采用低草酸低脂肪饮食,并限制维生素C,增加维生素B6的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸,含草酸高的食物如:扁豆、甜菜、秋葵荚、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、无花果、李子、大黄、核果类(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、绿豆、乌梅、葡萄、蓝莓、橘子等。(9)若为磷酸钙结石,则除了限钙之外,含磷高的食物也需限量食用,如:酵母、小麦胚芽、虾、香菇、全壳类、麦片、内脏、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。

(2)轻度高钙血症的治疗 轻度高钙血症是指血症在2.75mmol/L以上,3.0mmol/L以下。高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对甲状旁腺功能亢进者的处理尚有不同意见。如无威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进行观察,监测血清钙、肾功能、骨密度和尿钙排泄。

(3)中度高钙血症的治疗 指血钙浓度在3.0~3.4mmol/L之间。此等病人多有症状,与血钙升高的速率有关。除治疗引起高钙血症的原发性疾病外,可采取后述治疗措施,包括:①静脉滴注生理盐水扩容,使患者轻度“水化”。②如果欲使血钙下降快些,可用襻利尿药(但禁用噻嗪类利尿药)。如有肾功能不全,襻利尿药剂量要大些。静脉滴注生理盐水加用襻利尿药,可使血钙在1~2天内下降0.25~0.75mmol/L。如果血钙下降不理想,可再加用双磷酸盐口服。

(4)重度高钙血症的治疗 重度高钙血症指血钙在3.75mmol/L(13.5mg/dl)以上,即高钙危象。不管有无症状均应紧急处理。治疗方法包括:①扩充血容量;②增加尿钙排泄;③减少骨的重吸收;④治疗原发性疾病。

2、继发感染:当患者发生继发感染时,宜用抗生素治疗。

3、抑制肠内细菌:为了抑制场内细菌,可以间断的口服磺胺药(肠道不易吸收的磺胺药)或新霉素,有助于抑制肠内细菌,从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。

4、饮食控制色氨酸:摄食低蛋白饮食使色氨酸摄取量减少,亦有一定效果。

2、预后

本病征预后恶劣,目前尚无存活至成年的报告。

二、中医

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预防和护理

一、预防

  参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

二、护理

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并发病症

一、并发病症

  尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,视神经萎缩、视觉减退等。

  肾钙化:肾钙化是指因血钙升高,钙盐沉积在肾实质内,引起肾功能障碍。肾钙化有尿路造影上的表现为早期肾盏边缘呈鼠咬状。

  肾结石:肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。多数位于肾盂肾盏内,肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影,密度高而均匀。边缘多光滑,但也有不光滑呈桑椹状。肾是泌尿系形成结石的主要部位,其他任何部位的结石都可以原发于肾脏,输尿管结石几乎均来自肾脏,而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏,因此早期诊断和治疗非常重要。

  脑基底节钙化:通过头颅CT即可检测到。

饮食保健

一、饮食

为了防止高血钙加重,应采取低钙饮食。

一般而言,正常人每日钙摄取量为800毫克,低钙饮食需小于600毫克,但要均衡摄取含钙量较低的食物。

一般原则:

1、限制饮食中含钙量较高的食物。

2、避免摄取过多的维生素C和维生素D。

3、钙质结石者请多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀释尿的浓度,洗肾患者的水分请依各人做调整。

4、注意饮水的品质,应避免硬水,以减少水中钙质的含量。

5、身体的活动状态与结石成反比,所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。

6、有泌尿系统疾病时应尽快就医,可以降低结石的罹患率。

7、由饮食调整尿的酸碱度,以防尿中盐类发生沉淀。

8、对于草酸钙结石的人,采用低草酸低脂肪饮食,并限制维生素C,增加维生素B6的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸,含草酸高的食物如:扁豆、甜菜、秋葵荚、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、无花果、李子、大黄、核果类(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、绿豆、乌梅、葡萄、蓝莓、橘子等。

9、若为磷酸钙结石,则除了限钙之外,含磷高的食物也需限量食用,如:酵母、小麦胚芽、虾、香菇、全壳类、麦片、内脏、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。

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概述

疾病名称:小儿蓝尿布综合征

是否属于医保:

传染性:无传染性

挂号的科室:肾内科,儿科

多发人群:婴幼儿

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000—— 3000元)

治愈率:40%

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