孟德尔遗传病
疾病

疾病简介

单基因异常病根据它的遗传模式是否遵从孟德尔遗传规律,分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则,包括分离定律、自由组合规律、显性原则。是指一对主基因突变造成的疾病,其遗传符合孟德尔定律,因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。

疾病病因

一、病因

  ①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称为杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。

  ②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。

  ③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合子状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为纯合子,表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血

  ④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。

  X连锁显性遗传病是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少。

  X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,但只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。

  Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。

症状体征

一、症状

1、常染色体显性遗传病,如:多指、并指、软骨发育不全。

2、常染色体隐性遗传病,如:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。

3、伴X显性遗传病,如:抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。

4、伴X隐性遗传病,如:色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。

5、伴Y遗传病,如:外耳道多毛症。

6、线粒体病:致病基因在细胞质中,只有母亲遗传。

有选择地对人种,种族或地区人群进行产前筛查,有时可以检出特殊类型的孟德尔遗传病的携带者,诸如镰状细胞性贫血,家族性黑矇性痴呆症及地中海贫血,对新生儿进行筛查还有可能发现他们的父代是其他一些代谢性疾病的携带者,然而这些病例的家族史通常为阴性,而其他病人的家族史可能为阳性,特别是常染色体显性或X连锁隐性遗传病的病人,夫妇双方的体征检查常显示出孟德尔遗传病。

预防和护理

一、预防

预防 由于遗传病多数无法治疗,目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针,做好三级预防,防止和减少有遗传病的患儿出生,避免有遗传病患儿生后发病。

1、一级预防:防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智能低下的比例比非近亲婚配的要高150倍,畸形率也要高3倍多。国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、多次在家族中出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者,应进行遗传咨询,找出病因,明确诊断,制定合理的婚姻和生育计划。

2、二级预防:减少遗传病患儿出生。对高危孕妇要进行必要的产前诊断检查,减少遗传病患儿的出生。常用产前诊断方法有早期绒毛活体组织检查、羊膜囊穿刺取样、B型超声检查、甲胎蛋白测定和21-三体综合征的产前筛查等。

3、三级预防:遗传病出生后的治疗。新生儿疑有遗传病,出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析,作出早期诊断。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一,通过快速、敏感的检验方法,对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,并且结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。目前全国各地主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种导致智能发育障碍的疾病,广东及广西两省根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。根据我国580万例新生儿筛查统计,苯丙酮尿症发病率为1∶11000,先天性甲状腺功能减低症发病率为1∶3000。

二、护理

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并发病症

一、并发病症

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饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:孟德尔遗传病

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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