小儿肾性尿崩症 别名:小儿肾原性尿崩症
疾病

疾病简介

肾性尿崩症(nephrogenic diabetes iipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,属尿浓缩功能障碍疾病范畴,是由于AVP低抗,有遗传性和获得性NDI。

疾病病因

一、发病原因

1.遗传性 属伴性隐性遗传,绝大多数为男性。

2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。

二、发病机制

1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感,或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。本病发病与两种基因突变有关:

(1)加压素2型受体(vasopressin type-2 receptor,V2R)基因突变:一种是V2R基因突变(性连锁隐性遗传),该基因位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式,突变后的V2R不能与ADH结合,腺苷酸环化酶也不能激活(受体后信息传递障碍)。90%的先天性NDI患者与该基因突变有关。

(2)水通道-2(aquaporin-2,AQP2)基因突变:另一种是AQP2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13。AQP2受到ADH两种方式的调节:首先ADH激发含有AQP2的细胞质小囊泡向主细胞顶膜易位,继而ADH长时相作用,使集合管AQP2的表达增加。10%先天性NDI与AQP2基因突变有关。

2.继发性肾性尿崩症 是因为原发病破坏了肾髓质的高渗状态,使肾小管浓缩功能障碍。

症状体征

一、症状

1、多尿多饮 为本病突出的临床表现。遗传性者约90%发生于男性。在出生前可表现为羊水过多,可在出生时即有多尿多饮症状。一般在生后不久到10岁才发病,主要症状是多尿(低比重尿)、烦渴、多饮、生长发育障碍等。重者患者表现高热、抽搐、脱水、高钠血症等临床症状和相应表现。此型随着年龄增长,症状可逐渐减轻。继发性者首先表现原发病的症状,以后才出现多尿、烦渴、脱水、血液浓缩等相应症状体征。实验室检查可有高钠血症、高氯血症等。

2、低渗尿 尿比重常持续低于1.005,或尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到与血浆等渗280~300mOsm/(kg·H2O)的程度。

3、高渗性脱水与血容量不足 由于婴幼儿不能表示渴感,容易发生高渗性脱水及血容量不足,可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍。如失水严重可导致死亡。CDI及NDI以外因素引起脱水时,其尿液应为浓缩尿,所以婴儿脱水伴稀释尿,应警惕为本病的可能性。成年患者在不适当限水或伴有渗量感受中枢障碍,也可发生严重高渗性脱水。

4、生长发育迟缓 见于先天性NDI。

5、智力障碍与心理异常 一般认为,智力迟钝是先天性NDI的主要并发症之一,Hoekstra等对17例患者进行了研究,结果显示半数以上患者的智商可达到正常水平,不到半数的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障碍。

6、尿路积水 本病患者因长期尿流量很大,无尿路梗阻也可发生尿路积水。长期尿路积水可诱发或加重慢性肾衰竭。Zender等报道1例NDI成年患者,双侧肾积水、输尿管积水、膀胱扩张、慢性肾衰竭,在轻微外伤后发生了左侧输尿管破裂。

7、脑组织钙化 本病常伴有颅内钙化,其发生率随病程延长而增高,与多尿多饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作。

8、高前列腺素E综合征(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量显著增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。

9、原发病的表现 获得性NDI有基础疾病的临床表现及相应的肾脏病理改变。部分患者症状较轻,为不完全性NDI。药源性NDI除见于长期使用锂盐的患者以外,其他药物引起NDI主要见于ICU的危重患者,他们接受多种药物治疗,尤其是抗生素和抗肿瘤药。

10、病理改变 本病无显著病理学改变,成年患者可以发现一些超微变化。Ishii报道1例58岁的先天性NDI,肾脏活组织检查发现,集合管上皮细胞线粒体变小变圆,刷状缘减少。

1、定性诊断 成年患者每天尿量大于2.5L,或每天尿量大于30ml/kg,排除渗透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿剂等因素引起的多尿症后,可诊断为尿崩症。根据发病年龄、典型症状(多尿、脱水、烦渴、发热等),结合家族史及实验室检查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之诊断。

2、病因诊断 经过上述定性诊断确诊为NDI后,要进一步明确NDI是原发性的还是获得性的。原发性者经过家系调查多能明确,有条件的医院还可进行基因分析。获得性者有相应的全身性疾病的临床表现,诊断不难。

预防和护理

一、预防

  重点在继发性NDI的预防,因其中相当部分属医源性,临床应须警惕。而CDI的预防,须参照其他出生缺陷性疾病。为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前,加强遗传病咨询工作。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史,家族史等。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

二、护理

 

并发病症

一、并发病症

  高渗性脱水、抽搐、生长发育障碍、智力障碍、尿路积水和慢性肾功能衰竭等。

饮食保健

一、饮食

 

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概述

疾病名称:小儿肾性尿崩症

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科,泌尿外科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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