小儿假性甲状旁腺功能减低症 别名:小儿Seabright-Bantam综合征,小儿假性甲旁低,小儿假性甲状旁腺机...
疾病

疾病简介

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。  假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

疾病病因

一、发病原因

1、 遗传因素: 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。

2、 自身缺陷:基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应。

(1)病人的红细胞与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少,使靶器官组织对PTH不反应。

(2)甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体识别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。

二、发病机制

甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症和高磷血症,甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。

此病通常分为2种类型:

(1) 假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。若注射外源性PTH,低血钙、高血磷仍不被纠正。

(2) 假性甲旁低Ⅱ型,是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。

症状体征

一、症状

临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿,家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人,均应考虑有本病可能性,进一步做实验室检查。

临床特征:

1、低钙血症:常见有手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥,以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。

2、 先天性骨和其他发育畸形:如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等。

3、 若肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

4、 患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣,颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障。

诊断:

1、 PTH实验:静脉注入PTH。用量:婴儿8U/kg,最大200U/次,注射PTH前后测24h尿cAMP浓度,计算出注射后增加的量,与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U,连续3天,血钙仍不上升,说明对PTH无反应。

2、 。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起。血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

预防和护理

一、预防

  假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X链锁显性遗传,所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查,对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。

一、护理

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并发病症

一、并发病症

小儿假性甲状旁腺功能减低症可并发骨的先天性畸形、侏儒症、白内障、智力低下、性腺功能减低等。

1、 骨的先天性畸形,如外生骨疣,异位骨化,纤维囊性骨炎等。

2、 侏儒症:由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓,多数与遗传有关,一般智力发育正常。

3、 白内障:由于晶状体混浊造成,最严重的可致失明。

4、 性腺功能减低:患者第二性征体现不明显,身高较同龄人矮,一般较肥胖但智力正常。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿假性甲状旁腺功能减低症

是否属于医保:非医保疾病

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:内分泌科,儿科

多发人群:儿童人群

治疗费用:市三甲医院约4000--8000

治愈率:90%

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