黏多糖贮积症Ⅱ型 别名:汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型
疾病

疾病简介

本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

疾病病因

一、发病原因

本病的病因是伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

二、发病机制

本病的发病机制是,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在。Xq27.3~q28,结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,最终可导致功能障碍。

病理:组织病理改变基本与Ⅰ型相似,即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积,虽无肉眼可见的角膜浑浊,但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

症状体征

一、症状

  本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小,但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛。角膜不浑浊,但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大,常有慢性腹泻。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。

  此型又可根据症状的轻重分为两个亚型:MPSⅡ-A为重型,智力不全较重,多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型,智力正常,寿命较长,可存活到40~50岁以上。

  根据本型特殊的临床表现,结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查,即可确诊。

预防和护理

一、预防

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

二、护理

  一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

并发病症

一、并发病症

  可并发视网膜变性而失明。还可并发,进行性耳聋,肝脾肿大,慢性腹泻。慢性呼吸道感染。肺动脉高压,冠状动脉梗死,心脏扩大。

饮食保健

一、饮食

  黏多糖贮积症Ⅱ型吃哪些食物对身体好:注意饮食合理,宜清淡为主。

  (以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)

概述

疾病名称:黏多糖贮积症Ⅱ型

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:内分泌科,儿科

多发人群:2岁以上儿童开始发病

治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)

治愈率:无法根治,多以对症治疗为主

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