小儿短指-球状晶体异位综合征 别名:小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-...
疾病

疾病简介

小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。

疾病病因

一、发病原因

小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因尚未查明,但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传,也有认为是显性遗传。

二、发病机制

本病征可有家族史,为遗传性疾病,症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖,增生的中胚叶组织营养障碍所致。

遗传性疾病:遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。

症状体征

一、症状

先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现,同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征。

1、眼部表现

(1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。

(2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。

(3)继发性青光眼:可达85、7%,这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,故有“反常性青光眼”之称。

继发性青光眼:有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状,症状消失后,视力、视野大多无损害。检查时,可见轻度混合充血,角膜水肿,有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物,前房不浅,房角开放,房水有轻度混浊,瞳孔稍大

(4)其他眼部异常:如先天性瞳孔膜残存,角膜结节状变性、视网膜脱离等。

(5)视力:检查到近视度数大于1600度,但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和(或)房角变窄,或因房角发生异常,更有认为此与原发性青光眼相同,而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。

2、一般表现粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大,X线显示四肢骨骼发育迟缓。

二、智力正常。

根据上述典型临床表现及X线特征做出诊断。

用药治疗

一、西医

1、治疗

小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法,可以采取对症治疗的方法。

预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术,术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者,需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者,应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正,有的则因为病情恶化而导致失明。

2、预后

本病征的某些眼病有时可以纠正,也有可能发展为全盲,但不影响寿命。

二、中医

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预防和护理

一、预防

  参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

二、护理

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并发病症

一、并发病症

小儿短指-球状晶体异位综合征常并发继发性青光眼,先天性瞳孔膜残存,视力明显减退甚至失明等。

  继发性青光眼:继发性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出现的合并症,这类青光眼种类繁多,临床表现又各有其特点,治疗原则亦不尽相同,预后也有很大差异.起病甚急,有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状,症状消失后,视力、视野大多无损害。检查时,可见轻度混合充血,角膜水肿,有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物,前房不浅,房角开放,房水有轻度混浊,瞳孔稍大

  先天性瞳孔膜残存:先天性瞳孔残膜又称永存瞳孔,为胎儿期瞳孔膜的残留。瞳孔残膜为胚胎时期晶状体表面的血管膜吸收不全的残迹。胎生时晶状体被血管膜包围,到胎生7个月时该膜完全被吸收而消失。但有时在出生后晶状体前囊上残存一部分,颜色和虹膜相同,有丝状及膜状两种。一般一端始于虹膜小环,另一端附着在对侧的虹膜小环外,或附着于晶状体前囊。通常不影响视力和瞳孔活动,不需要术后治疗。但对于影响视力的厚瞳孔残膜,可行手术或激光容易治疗。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿短指-球状晶体异位综合征

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:眼科,儿科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

治愈率:40-60%

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