小儿常染色体显性小脑性共济失调
疾病

疾病简介

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。

疾病病因

一、病因

1、 发病原因:常染色体显性遗传。

2、 发病机制:正常人CAG为13~36个拷贝,而本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因。研究发现,CAG扩展数目与起病年龄成反比,扩展数目越多,起病越早。遗传早现也很明显,下一代发病比上一代早。此外,显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突变引起,但是主要见于成人,说明此突变有明显的临床异质性。小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。

症状体征

一、症状

1、本病好发于青春期少年和成人,也有学龄前儿童患者。

2、青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩,亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全,可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

3、小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为:单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等,其中以躯干共济失调明显,可有意向性震颤。

4、 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后,眼震可消失。前庭眼反射常受累,但有复视的患者少见。

5、 球麻痹 构音障碍可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度吞咽困难,疾病晚期有严重的吞咽困难并导致并发症的产生,常伴有舌肌萎缩和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。

6、 上运动神经元体征 疾病早期出现腱反射亢进,伴或不伴痉挛状态,部分患者肌张力增高。

7、 周围神经病 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病,可为感觉型或感觉运动型,主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身腱反射减退很少见;可有肌萎缩和肌束颤动。

8、 锥体外系症状 疾病晚期可出现肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症等;

9、其他 少部分患者有视力减退和视乳头苍白。部分患者在晚期可出现膀胱功能障碍及有不同程度的认知功能损害,包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。

10、 本病具有家族遗传性。根据家族史、临床表现和分子遗传学检查可以确诊。

用药治疗

一、西医

1、治疗:

(1)无特异疗法。

(2)对症治疗:苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦):口服,开始时一日1~2mg;逐日递增至一日5~10mg,分次服用。②左旋多巴:口服:开始0.25~0.5g/次,3~4次/日,每隔3—4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日,分3-4次服,在剂量递增过程中如出现恶心等,应停止增量,待症状消失后再增。

2、预后:预后不良。

二、中医

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预防和护理

一、预防

  做好遗传性疾病的防治工作。

并发病症

一、并发病症

1、 眼部并发症:进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

2、 肌肉并发症:末梢性肌萎缩等。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿常染色体显性小脑性共济失调

是否属于医保:非医保疾病

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:儿科,神经内科

多发人群:青春期少年和成人

治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

治愈率:10%

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