小儿无甲状腺性克汀病 别名:小儿Debre-Semelaigne综合征,小儿KDS综合征,小儿Kocher...
疾病

疾病简介

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,故又称为KDS综合征,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

疾病病因

一、发病原因

本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织; 本病征即属Ⅰ型。Ⅱ型有甲状腺组织,但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。

甲状腺激素是甲状腺所分泌的激素。

英文名称:thyroxin(e) 别名:干甲状腺,甲状腺粉。

分子式:C15H11O4I4N 相对分子质量:776.93。

物理性质:白色针状晶体。无臭。无味。遇光变质。熔点231-233℃(分解)。不溶于水和乙醇等普通有机溶剂。溶于含有无机酸或碱的乙醇,也溶于氢氧化碱和碳酸碱溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亚硝酸钠,加热即呈黄色,再加过量氨水即变为粉红色。

化学本质:甲状腺素即为T4,为四碘甲状腺原氨酸。

二、发病机制

甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用,主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本生理过程。增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动,促进蛋白质的合成,是维持正常生长和发育所不可缺少的。

当无甲状腺时,至甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育,脑发育障碍等。缺少甲状腺激素对心血管系统及生殖系统也有比较明显的影响。在男性生殖系统方面,可出现性功能低下,性成熟推迟、副性征落后,性欲减退、阳痿和睾丸萎缩。在女性可有月经失调、经血过多或闭经,一般不孕。无论对男女病人的生育都会产生影响。但其作用机理至今仍未完全阐明。

症状体征

一、症状

【症状】

克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现,大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓,智力低下,皮肤黏液性水肿等。

症状特征:肌肉肥大 多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,有婴儿大力士之称,故又称黏液性水肿大力士综合征。以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,肌肉较紧硬,给人以结实发达的感觉,某些运动时有疼痛感。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓,寒冷时加重。

检查可见肌张力正常,运动功能协调,肌肉收缩缓慢,步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病),由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。

【诊断】

根据以下特点可以诊断。

二、家族遗传性。

2男孩易患本综合征,曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长,且严重。

3、临床特点 甲状腺减退的临床表现及实验室所见,24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。肌张力经常低下,全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观,尤其是腓肠肌。发病机制不明,治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。

4、甲状腺不能触及 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织,手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

用药治疗

一、西医

1、一般治疗 应树立信心坚持终身治疗,不能中断,否则前功尽弃;尚应加强辅导,经常教育患儿,使智力有所进步;饮食中应富有热卡、蛋白质及矿物质如钙、铁等。维生素A、B、C、D应长期按临床需要补充。

1、药物替代治疗

(1)左甲状腺素钠:比甲状腺片好,可同时供应T3与T4,与甲状腺粉(片)的比例为:左甲状腺素钠0.1mg等于甲状腺粉(片)60mg。

(2)甲状腺粉(片):甲状腺粉(片)药量过小会影响智力与体格生长发育,但药量过大又会造成人为甲亢。过量可致腹泻、多汗、烦躁不安、发热等。个别可有过敏反应,出现频繁期外收缩。

开始量应由小至大,尤其病久基础代谢率低下者,更应小心以防心力衰竭出现。每人需要量不同,可间隔5~7天渐加量一次。

用药最合适的剂量应根据血TSH浓度正常和T4正常偏高值,以备一部分转变为T3,还可以根据临床维持每天一次正常大便,还应随年龄增长不断增加剂量,以满足机体需要。

甲状腺粉(片)所含T3及T4量不稳定,各地产品所含之量亦不统一,故应定期检查T4和TSH及临床密切观察其剂量足够与否。

预防和护理

一、预防

预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿,孕妇妊娠末3~4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10~12滴),或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治,聋哑者应受专门训练。

病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

二、预后

未经治疗的小儿可成为智力低下性侏儒。甲状腺激素治疗的结果,可使身长、骨成熟和性发育均正常,然而智力发育不可预测。甲状腺素对小儿脑发育在婴儿生后数月是关键,因此必须早期诊断,诊断后应立即治疗。本病征长期服用甲状腺片治疗,可使症状完全缓解。

影响预后的因素:

①用甲状腺激素治疗量;

②治疗开始的时间;

③甲状腺激素缺乏的程度;

④是否有规则地服药等。

一般来说,越早期失去甲状腺激素,智力发育预后越坏。随新生儿筛查,在第1个月内有适当的治疗,6岁时有正常的智商(IQ),但将来学习成绩如何,尚待评价。甲低的临床表现开始出现晚时,智力发育的远景较好,2岁之后才开始出现甲低症状者,智力发育预后良好。

一、护理

 

并发病症

一、并发病症

  伴有假性肥大样肌群,以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,天气寒冷时可伴发肌强直病,至运动功能失调;容易发生感染; 可发生不育;因舌大可有构音障碍。对甲减替代治疗过度,可导致肾上腺危象;可并发黏液水肿性昏迷,是甲减危及生命的并发症。

  长期过量的替代治疗可导致骨质疏松。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿无甲状腺性克汀病

是否属于医保:非医保疾病

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:内分泌科,儿科

多发人群:儿童人群

治疗费用:市三甲医院约8000--15000

治愈率:60%

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