脐膨出-巨舌-巨体综合征 别名:脐膨出-巨舌-巨体综合症
疾病

疾病简介

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外,表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常,如13、18、21三体综合征。

疾病病因

一、病因

1、在胚胎第6—10周时,由于腹腔容积尚小,不能容纳肠管,因此中肠位于脐带内,形成暂时性脐疝。待至第10周后,腹腔迅速增大,中肠退回腹腔。而胚胎体腔的关闭,则由头侧皱襞,尾侧皱襞和两侧皱襞共四个皱襞,从周围向腹侧中央摺叠而成,并汇合形成未来的脐环,如果在上述发育阶段,胚胎受到某种因素的影响,而体腔闭合过程停顿,就可产生内脏突出畸形。当四个皱襞中某个皱襞的发育受到限制,就产生不同部位的发育缺陷;

2、生后即发现脐带根部突出一肿物。肿物大小不一,与脐部缺损直径大小有关。小者仅在脐根部稍突出,大者缺损直径可达10cm以上,突出肿物如新生儿头大小。脐部缺损直径在6cm以上者称巨型脐膨出。生后脐膨出表面囊膜透明,透过囊膜可见其中突出的器官。6-8h后囊膜逐渐混浊、水肿增厚,2-3d后和脐带一起干枯。囊膜的基底部为正常皮肤,略高于腹壁,并有向囊膜爬行趋向。囊膜与皮肤交界部易发生裂隙,并可发生感染扩散至腹腔。如在产前或分娩过程中囊膜破裂,脱出内脏可有水肿、充血及表面纤维素性渗出物覆盖等变化。发生囊膜破裂者多因脱水,腹腔感染而全身情况不佳;

3、也有相关病例研究发现,本病可能有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内分泌异常所致;

4、可伴多发性畸形,巨舌以肌肉肥厚为主,肌纤维数量增多,发育正常,生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常,但数目增多,体积增大,胰腺腺泡和胰管增生,使血糖降低,病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续,集合管扩大和形成不良,肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生,卵巢滤泡囊肿,垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大,有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在,偶见肝脂肪浸润;脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%,如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15。

症状体征

一、症状

1、本病的三大典型症状,分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,脐膨出是本综合征最突出的畸形,病儿生后生长迅速,临床上男女均可发病;

2、前期症状:患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显比较大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大,常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;

3、出生后1个月内患儿呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状,可在出生后24-48h出现,表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等,严重者出现抽搐、意识丧失,可导致患儿死亡或永久性脑损害;

4、常见内脏肥大,半身肥大等,如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑,耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾,肠扭转以及母体羊水过多,巨大胎儿等;

5、患儿有轻度的智能低下,小头畸形等。如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

6、依据典型的3大症状:脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,病儿生后生长迅速。若3大症状缺一,但伴有其他畸形或异常,仍可诊断为该综合征。

预防和护理

一、预防

  精心做好肚脐的护理,在脐带结扎后,一定要保持脐部的清洁卫生干燥,用双氧水或75%酒精清洗脐部后,涂1%-2%的紫药水,再用消毒纱布包扎。

二、护理

 

并发病症

一、并发病症

1、脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%,如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15、16-18、21三体性染色体等染色体异常疾病;

2、脐带疝病例有时未被认出,在结扎脐带时,可误将肠管一并结扎在内,导致肠瘘或肠梗阻。

饮食保健

一、饮食

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症状:
概述

疾病名称:脐膨出-巨舌-巨体综合征

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:儿科,普外科

多发人群:新生儿

治疗费用:市三甲医院约(10000--20000元)

治愈率:30%

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