小儿先天性肌强直综合征 别名:小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小...
疾病

疾病简介

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。  共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

疾病病因

一、发病原因

本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

二、发病机制

可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

三、病理变化

可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。

症状体征

一、好发人群

以男性为主。

好发年龄:出生后不久,青春期。

好发部位:周身各处的随意肌,尤其是下肢。

二、症状

肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期,青春期出现显著的肌肥。

下肢肌肉强直:造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙,行走困难,严重时可不能活动。

手及前臂肌群强直:持物后不能立即放松。

面部肌肉强直:啼哭或打喷嚏时用力闭眼后,眼睑发生痉挛,不易立即睁开。

出现帐篷形上唇,伴有呼吸困难、吮吸。

咀嚼肌强直:进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。

鄂肌无力:出现支气管误吸,下颌张开。

膈肌、肋间肌无力,肺部法语不成熟:呼吸困难。

尿道括约肌强直:排尿困难。

特点:

情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重,温暖可减轻症状。

反复做同一动作,受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。

三、诊断

1、患儿全身肌肉常发育良好,肌力、肌张力及反射均正常,无肌萎缩。

2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,出现肌强直,反复活动多次,强直减轻。

3、用叩诊槌叩击静止的肌肉:局部肌肉,特别是三角肌及舌肌,出现凹陷,持续半分钟左右消失。

4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉:拇指对掌而不能立即松弛。

5、进行肌肉活检及肌电图。

用药治疗

一、西医

1、轻症者对日常生活影响不大,无需特殊治疗。

2、严重影响日常生活和学习者,应对症治疗

(1)苯妥英钠

机制:减少膜兴奋性,减少钠离子内流入细胞,稳定肌膜。

用法:3~8mg/(kg·d),分3次口服。

副作用:出现牙龈增生、震颤、共济失调等。

(2)普鲁卡因胺

机制:抑制神经-肌肉突触的兴奋性,稳定肌膜。

用法:每次14mg/kg,每6小时1次。

副作用:剂量大时出现发冷发热、胃肠道症状、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。

(3)肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素(ACTH )

机制:促进钾离子排泄,降低肌细胞对钾离子的敏感性。

地塞米松:0.1~0.2mg/(kg·d),静脉滴注,症状改善后减量。

泼尼松:1~2mg/(kg·d),1次顿服。

ACTH:每次0.5~1U/kg,2次/d肌内注射。

(4)奎宁

机制:出现箭毒样作用,降低神经-肌肉突触的兴奋性,抑制乙酰胆碱释放,延长肌肉收缩不应期,同时稳定肌膜。

硫酸奎宁:每次0.1~0.3g口服,2~3次/d。

副作用:可有头痛、恶心、耳鸣、耳聋、腹痛、皮疹及视神经萎缩等。

(5)其他药物

硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。

二、中医

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预防和护理

一、预防

  一、预防:

  孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG 重复序列。

并发病症

一、并发病症

1、现肌萎缩

2、肌强直性营养不良。

二、排尿困难

4、出现情绪低落、易激动、孤僻、抑郁及强迫观念等。

三、容易跌伤。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿先天性肌强直综合征

是否属于医保:

传染性:无传染性

挂号的科室:儿科,神经内科

多发人群:儿童

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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