尼曼-匹克氏病 别名:鞘磷脂沉积病
疾病

疾病简介

尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。

疾病病因

一、病因

  1914年出现第一例,患者在18月时死亡。1934年发现为神经磷脂沉积性疾病,直到1966年才认识到是由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。

  神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。

  该病的致病因为神经鞘磷脂酶缺少,缺少该酶使得患者全身神经鞘磷脂代谢紊乱,神经鞘磷脂酶沉积在单核-巨噬细胞和神经组织细胞中。出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。正常肝脏中此酶的活力最高,肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中该酶的活力降低至正常的50%以下。

症状体征

一、症状

临床表现

1、该病多见于2岁以内的婴幼儿,也有发生在新生儿时期。

2、主要症状为肝脾肿大、贫血,病程较长者会出现营养不良、发育迟缓。

3、有的会发生耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退。

其常见五种类型如下:

1、急性神经型也称A型或婴儿型, 为典型的尼曼-匹克氏病(约占尼曼-匹克氏病的85%),多发生在出生后3~6月,少数在出生后几周或1岁后发病。初其表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、运动减退、肌张力低软瘫。半数有眼底樱桃红斑(cherryred spot)、失明、黄疸伴肝脾大、贫血、恶液质。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹并有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常值的20~60倍,酶活性为正常的5~10%,最低<1%。该病患者多因感染于4岁以前死亡。

2、非神经型也称β型或内脏型,婴幼儿或儿童期发病,病程进展慢,肝脾肿大突出。其智力正常,无神经系症状。神经鞘磷脂累积量为正常的3~20倍,酶活性为正常的5~20%。可存活至成人。

3、幼年型也称C型慢性神经型,多见儿童,少数幼儿或少年发病。出生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。表现为智力减退,语言障碍,学习困难,感情不稳定,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。神经鞘磷脂累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。

4、Nova-scotia型也称D型,较幼年型缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状,酶活性降低,多于学龄期死亡。

5、成年型,成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大。可长期生存。神经鞘磷脂累积量为正常的4~6倍,酶活性正常。

诊断依据

若在骨髓检查出尼曼—匹克细胞(需与高雪氏细胞、泡沫样巨噬细胞鉴别)则可确诊为尼曼-匹克氏病。

辅助诊断依据

二、肝脾肿大

2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑

3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡

4、骨髓可找到泡沫细胞

5、X线肺部呈粟粒状或网状浸润

6、神经鞘磷脂酶活性测定,神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实

用药治疗

一、西医

无特效治疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。

1、抗氧化:低脂、低胆固醇饮食,加强营养,多吃含有维生素C的蔬菜水果,必要时口服维生素C、E或丁羟基二苯乙烯等抗氧化剂,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。

2、脾切除:适于非神经型、有脾功能亢进者。

3、胚胎肝移植: 已有成功的报道。

预防和护理

一、预防

  1,一、预防:

  本病是常染色体隐性遗传,多数患者因为父母近亲结婚而患此病,因此可从严格落实“禁止近亲结婚”的婚姻法来减少此病的病发率,同时也有效的提高我国人们的身体素质。

  无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。

  2,急救措施

  1)一般处理。

  ⑴保持呼吸道通畅、防止窒息。必要时做气管切开。

  ⑵防止意外损伤。

  ⑶防止缺氧性脑损伤。

  2)控制惊厥。

  ⑴针刺。

  ⑵止痉剂:①定安:常为首选药物。②苯巴比妥钠。③副醛。④10%水合氯醛。⑤氯丙嗪。⑥苯妥英钠。⑦异戊巴比妥钠。⑧硫贲妥钠。

并发病症

一、并发病症

  可并发皮疹(特点是大、小片粒红),耳聋,营养不良,智力减退,共济失调(如:穿衣、系扣、端水、书写、步态等动作不灵活;行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线)、惊厥(强直或阵挛等骨骼肌运动性发作,常常会伴有意识障碍)、智力迟缓等神经系统症状的发生。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:尼曼-匹克氏病

是否属于医保:

传染性:无传染性

挂号的科室:神经内科,儿科

多发人群:先天婴幼儿

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

治愈率:10%

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