小儿球形细胞脑白质营养不良 别名:小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小...
疾病

疾病简介

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

疾病病因

一、发病原因

为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。

二、发病机制

半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢和更新,这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解,就沉积在细胞中并呈球形,脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。

症状体征

一、症状

  患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低,易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快,最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。

  有些病例发病较晚,病程较长。于2~5岁起病,3~8岁间死亡。主要症状是偏瘫,共济失调,视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长,脑脊液常有蛋白增高。

  根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的智能减退、锥体束症状和体征及视力障碍等,应考虑本病,白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。

用药治疗

一、西医

1、治疗

酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。

2、预后

多数病例预后较差,常在1~2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。

预防和护理

一、预防

  杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病一、预防工作,必要时终止妊娠。

并发病症

一、并发病症

  智力减退、出现痴呆,常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。多在3~12岁死亡。

饮食保健

一、饮食

  小儿球形脑白质营养不良吃哪些食物对身体好:保证充足的蛋白质摄入基础上增加补充维生素B1、B12。蛋白质:鸡蛋、鱼、肉、维生素B1、B12:复合维生素B。  (以上资料仅供参考,详细请咨询医生)

概述

疾病名称:小儿球形细胞脑白质营养不良

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:脑外科,儿科

多发人群:婴幼儿

治疗费用:市三甲医院约(300 —— 1000元)

治愈率:75%

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