小儿多囊肾 别名:儿童多囊肾
疾病

疾病简介

多囊肾(polycystic kidney,PK)在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿,呈弥散分布。 有两种遗传形式,一是常染色体显性多囊肾病,多在成人期才出现症状,但也可在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为婴儿型PK,即出生就表现症状,甚至在新生儿期丧生,但近年发现此型也可见于成人。前一型多见,约为后一型的12~24倍。

疾病病因

一、病因

一、发病原因多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,偶然是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。

二、发病机制

1.发病机制 肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构,原发于肾小管和包氏囊。所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分,包括上皮质、膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。

(1)常染色体显性遗传型PK:95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起,加上感染和中毒作用于小管,激发囊肿基因改变了小管细胞代谢,直接造成上皮细胞坏死,造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。

(2)常染色体隐性遗传型PK:是由DNA突变引起,但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚。患儿之父母并不患病,但都携带这种病的基因才能使其子女发病,此病罕见。

2.病理变化

(1)婴儿型多囊肾(infantile polycystic kidney):是常染色体隐性遗传,均伴肝脏病变,虽然主要见于年幼儿,但也可发生于年龄较大的儿童及成人。 双肾显著增大,外形保持正常,表面光滑,但胎儿肾脏的分叶状态较正常肾更明显。因肾的皮髓质被小囊肿所侵犯,故切面呈海绵状或蜂窝样。组织学检查,肾实质被多数与肾表面成直角排列的长的囊肿所代替。在被膜下可看到少数正常的肾小球及曲管。肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分,显微解剖可见囊肿为扩张的集合管。输尿管及膀胱发育正常。严重病例,由于胎儿尿少导致膀胱发育不良。根据症状出现时年龄,婴儿型多囊肾可分为4个临床亚型: ①围产期(perinatal period)型:由于婴儿腹部膨隆,产程往往长而不顺利,可见小儿循环不良及呼吸困难,呈现典型的Potter面容。有时因并发肺发育不全,纵隔积气而出现发绀,显著呼吸困难,可于出生时或生后不久死亡。有些婴儿出生时可触及巨大肾脏,生后有尿毒症、脓尿、血尿及高血压,围产期可能存活。这些婴儿肾脏的90%或更多的肾组织为囊性或发育异常。静脉泌尿系造影双肾不显影,肾超声波检查可证实大而多囊的肾。排尿性膀胱尿道造影显示膀胱正常,无反流,无尿道梗阻。如出生时就有尿毒症则预后不良,死产的百分率高,绝大多数尿毒症婴儿均于围产期或生后3个月内死亡。 ②新生儿型:在新生儿期存活者,常有进行性尿毒症、高血压,并可触及双侧肾增大。经肾超声波检查,囊肿病变范围广泛,约60%肾单位发育异常,多于生后6月内死于尿毒症。有些患儿经适当限制饮食中的蛋白质,治疗肾性酸中毒、高磷血症及高血压可使尿毒症减轻,肾功能改善,病儿可存活到儿童期,但肝脏的病变随年龄增长逐渐显现。③婴儿型:有25%~50%肾单位有囊性肾发育异常,临床表现为生长迟滞、进行性尿毒症以及儿童期的肝功能衰竭,在出生时难与新生儿型区别,只是婴儿型在婴儿期没有进行性尿毒症。 ④童年型:由于双侧肾囊性病变小于10%,而肝脏病变广泛,故在10~20岁时表现肝病变,只有做尸检时才偶然发现有多囊肾。

(2)成人型多囊肾(adult polycystic kidney):本症是常染色体显性遗传,约3%病例于小儿期就开始有症状,但在小儿引起肾功能衰竭者罕见。双侧肾增大,大小不规则的囊肿散在于皮质及髓质,夹杂有正常肾实质,囊肿可在肾单位或集合管的任何部位。肾小球囊肿是成人型多囊肾在早期的一个特点。成人的并发症(出血、结石及感染)不常见于小儿,也往往不严重。散在局灶性肝囊肿只占成人患者的1/3,不产生功能障碍,脾及胰囊肿不常见。

症状体征

一、症状

50岁前有症状的,存活时间较长,常有家族史。症状分为两方面,一方面与囊肿有关,另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适、腰痛、腰部肿物、血尿、急性感染,以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛。病变进展时,肾组织受压,肾功能受损则有慢性肾功能不全,最终出现尿毒症。肾功能衰竭出现前,常有尿浓缩能力降低,70%以上患者有高血压,体检可触及双肾肿大,表面呈结节状。

1、常染色体显性遗传型PK 可有数十年无症状,直到囊肿长到比较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰、背痛、腹部肿块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。肾结石比普通人群常见,罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血,肿大的肝脏常见,约半数病人肾功不全。

2、常染色体隐性遗传型PK 明显肿大的肾脏伴有肺发育不良,Potter特殊面容和肾功不全,主要见于新生儿。在年长儿,高血压、水肿、尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。 临床表现和家族史常能提示本病,超声波或CT检查可证实诊断。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者,可行脑血管MRI检查。超声波可用于本病的筛查。尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。

预防和护理

一、预防

  遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(DNA probe)进行DNA分析,对成人型多囊肾可正确做出产前诊断,从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠超声波检查,但在胎儿肾囊肿出现以前,超声波检查也无能为力。现在采用DNA探针,不但在产前可检出成人型多囊肾,且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。

二、护理

 

并发病症

一、并发病症

  常并发急性感染,结石,重者发生慢性肾功能不全,可并发高血压、贫血。最终出现尿毒症。

饮食保健

一、饮食

 

文章咨询

小儿多囊肾怎么治疗

多囊肾的患病人群并不固定,小孩子占据了多数,身体免疫系统比较弱,一些病毒疾病,就容易威胁肾脏的发育,很多的小孩子也受到了肾脏疾病的影响吗,尤其是小孩子的免疫力比较差,很容易受到感染。小儿多囊肾作为一...

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概述

疾病名称:小儿多囊肾

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科,肾内科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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