小儿面肩肱型肌营养不良
疾病

疾病简介

小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。

疾病病因

一、病因

  此病是常染色体显性遗传性肌肉病,有相当一部分为散发病例,Wi jmenga等首先证实,致病基因定位于染色体4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是基因遗传或突变导致的疾病。

症状体征

一、症状

1、好发年龄:男女均可得此病,青春期多见。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在20~40岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。

2、主要症状体征:由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围肌肉及上臂肌肉群.,也可累及胸大肌,因此可出现不同的特征性表现。

(1)肌病面容:患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者睡眠时期闭眼不紧,眼睑很容易睁开。口轮匝肌可有假性肥大,导致唇皮肥厚而略翘。

(2)上肢:垂肩、“翼状肩”及“游离肩”。上臂抬举困难,一边肩膀下垂、肩膀前转和肩胛骨上升,前臂上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍,尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动,如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状,仅能依据体格检查进行诊断。至后期,两侧胸锁乳突肌萎缩,锁骨水平、肩胛带肌萎缩,上臂肌萎缩,两侧肩峰隆突明显,整个肩胛部酷似“衣架”。

(3)下肢:下肢受累较轻,偶尔见到小腿部的腓肠肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿远端前群肌常常受累最早,最严重。典型的主诉(患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地,或明显的足下垂,导致经常摔倒或者走路的步态不稳,少数情况下,患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力,从而影响髋部屈肌和外展肌,造成早期相对较重的步态不稳。

(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累,但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累,引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲,颈部脐部可向上,偶尔也会向下移动)。它可作为可疑患者的一个早期表现,因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。

(5)其他:部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。影响心脏者非常少见,对寿命影响不大。

本病进展缓慢,可有多年停止发展。但儿童期起病的会较为严重。由于其临床表现变异很大,早期单靠临床诊断有一定的困难,典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。

用药治疗

一、西医

本病为基因性疾病,目前尚无有效的治疗方法,但可对症治疗以减慢疾病的进展,减轻患者的痛苦以及增加患者的活动能力。

1、 伴有炎症时,采用抗炎症的药物,一种为沙丁胺醇,另一种为氧雄龙,但二者均在研究实验中。

2、 外科手术:将肩胛骨复位固定。通过手术将肩胛骨固定在肋骨上,使肩胛骨不能自由滑动,会使患者手臂活动范围受到一定的限制,却可使手臂发挥更好的作用,提高患者的生活质量。

3、 理疗:使用背支撑,紧身胸衣,特殊胸罩等器械可抵消背部肌力的减弱。小腿支架可减少摔跤。

二、中医

中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。小儿面肩肱型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精血亏虚则不能濡养肌肉和筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,气血生化之源,脾胃健旺,则气血充足,四肢百骸得以充养;脾胃虚弱,气血生化不足,四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。

治疗上:

1、以补益脾、肾为根本。此外,肝主筋,筋健则运动灵活,且肝肾为子母之脏,故以滋补肝肾,健脾益气,濡养生肌,强筋壮骨,祛风通络为主要治则。可采用菟丝子、肉苁肉、补骨脂、枸杞等中药辨证论治。

2、采用针灸,推拿,水针等方法防治肌肉萎缩。

预防和护理

一、预防

本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。

1、 产前诊断 有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。。

2、 新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。

3、 检出携带者 检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。

并发病症

一、并发病症

患者常无典型并发症。可出现以下病症:

1、 高频性耳聋,即高频听力受损,对高音调的声音听不清晰,甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。

2、 视网膜病变:视网膜血管异常,导致视力异常。

3、 心脏病变:少数患者可出现房型心律失常等病变。

饮食保健

一、饮食

  患病后应促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动。

概述

疾病名称:小儿面肩肱型肌营养不良

是否属于医保:非医保疾病

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:儿科

多发人群:儿童

治疗费用:市三甲医院约(300 —— 2000元)

治愈率:60%

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