黏多糖贮积症Ⅵ型 别名:多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮...
疾病

疾病简介

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

疾病病因

一、发病原因

本病常染色体隐性遗传。

二、发病机制

本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

症状体征

一、症状

  根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大,两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大。可引起脊柱、骨盆、手和头颅等全身骨骼改变,第2颈椎发育不良,可导致寰枢脱位和脑膜增厚,也可发生脊髓病或神经系统并发症,胸腰部椎体变形,骨盆发育不良。本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样,也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症,如脑积水和痉挛性截瘫。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。有的可发生心力衰竭。轻型病例发病年龄较大,骨骼畸形较轻,病情发展亦较缓慢。

  本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

用药治疗

一、西医

1、治疗

同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等,可以进行对症治疗。

2、预后

因人而异,重型病人一般在10岁前死亡,轻型病人则可长期存活。

预防和护理

一、预防

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

二、护理

  一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

并发病症

一、并发病症

  本病的重型可并发脑积水和痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭,脐疝和腹股沟疝,肝、脾轻度到中度肿大。

饮食保健

一、饮食

  黏多糖贮积症Ⅵ型吃哪些食物对身体好:注意饮食合理,宜清淡为主。

  (以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)

概述

疾病名称:黏多糖贮积症Ⅵ型

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:内分泌科,儿科

多发人群:儿童

治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)

治愈率:暂无相关资料

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