小儿抗磷脂综合征 别名:小儿抗磷脂综合症
疾病

疾病简介

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody,APL抗体)引起的一组临床征象,主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见,但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓。

疾病病因

一、发病原因

病因尚不清楚, 产生可能是在机体遗传基因易感的基础上,外界因素作用下的结果。是一种免疫紊乱性疾病。由于在抗磷脂抗体阳性的人群中只有部分出现临床表现,故APS的发生还与其它因素有关。

① 有家族聚集倾向,有遗传基因易感性。

② HLAⅡ类抗原:患者的DR4、DRw53、DR7的出现频率亦较高,文献中患者多为SLE,SLE患者如为DR4、DRw53表型时临床上也往往有本病的表现。

③ 免疫球蛋白基因特点及异常 :有些研究表明是由于编码Ig可变区基因的胚系基因突变引起。

④ 补体C4等位基因缺陷。

二、发病机制

本病确切的发病机制尚不清楚。

病理基础为体内凝血机制异常而导致血栓的形成,抗磷脂抗体对血管内皮细胞和血小板功能均有影响。抗磷脂抗体与血管内皮细胞的磷脂结合后,使内皮细胞功能受损,导致前列环素(prostacyclin)的合成及释放减少。前列环素有重要的抗血小板凝集和较强的扩血管作用。抗磷脂抗体与血小板磷脂结合可激活血小板,使其释放血栓素A2(thromboxane,TXA2)。血栓素A2是一种血管收缩剂和凝集前物质。当APL阳性时,患者的血清中血栓素显著增高和前列环素水平降低。由于二者比例失衡,致使血管收缩、血流缓慢,抗血小板凝集功能减弱。

此外,抗磷脂抗体可影响一些内皮细胞蛋白的功能,如抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)水平降低,及抗磷脂抗体与内皮细胞上的血栓环素(thrombomodulin)相互作用导致机体呈高凝状态。

近年来对β2糖蛋白I(β2GPI)的研究较多,发现其在抗磷脂抗体介导的血栓形成中有着举足轻重的作用。β2GPI是一种血浆蛋白,它与带负电的分子(磷脂等)结合,从而抑制了由磷脂催化的凝血反应。在ELISA检测中β2GPI明显增强抗磷脂抗体与心脂结合能力,这可能是抗心脂抗体(APL)直接与β2GPI结合形成磷脂-β2GPI复合物,或者磷脂-β2GPI复合物中的磷脂暴露出了新的抗原决定簇。已发现,β2GPI免疫的小鼠可产生针对β2GPI和心磷脂的特异性抗体。但抗心磷脂抗体也可由无β2GPI的磷脂结合蛋白诱发产生。目前许多权威人士认为抗磷脂抗体可能是通过中和β2GPI的抗凝作用而诱发血栓形成的。

抗心磷脂抗体(aCL)有IgG、IgM和少量的IgA三个血清抗体同型,有抗磷脂酰丝氨酸抗体(aPS)、抗磷脂酰肌醇抗体(aPI)、抗磷脂酸抗体(aPA)和抗磷脂酰甘油抗体(aPG)等几种。研究表明,IgG型的aCL与血栓形成及习惯性流产密切相关,但IgM型的aCL也可能参与其中,并认为IgM型的aCL与溶血性贫血有一定的关系。

症状体征

一、症状

儿童抗磷脂抗体综合征以女性更为常见(男女之比约为2∶3)。发病年龄为8个月至16岁(平均为10岁)。动静脉发生血栓之比为1∶0.6,约有14%的患者可同时有动静脉血栓形成。

  1. 血栓形成:抗磷脂综合征中最突出表现是血栓形成,血栓可以发生在动脉,也可发生在静脉。其临床表现取决于受累血管的种类、部位和大小。可以表现为单一血管或多个血管受累。

静脉血栓:其中最常见是反复深静脉血栓如:下肢深静脉血栓形成,表现为一条腿水肿和疼痛。此外,脑、肾、视网膜的动静脉,矢状窦和海绵窦均可出现血栓。

动脉血栓:虽然血栓可发生于各个动、静脉及其分支,但对病人威胁更大的则是动脉血栓。动脉有纤维性血栓形成,引起心肌梗塞,毛细血管和小动脉被纤维性物质阻塞。动脉循环阻塞后,可出现缺血性坏死,如心肌梗死、肠梗死等。肾小动脉及更小血管阻塞后可导致肾功能衰竭。

由于受累血管部位不同,临床症状可变化很大。在静脉,深静脉是血栓形成的最好发部位,但也可出现在肺血管,下腔静脉,肾及肝静脉。中风或者短暂缺血是最常出现的动脉血栓形成的症状,但也有发生心肌,肾上腺,胃肠道梗塞及肢体坏疽的报道。有些可同时或者在短时间内出现多处血栓形成,病情较重甚至危及生命。

1)肝脏受累:肝内外血管的血栓均可导致肝脏的并发症,其症状取决于受累血管类型(动/静脉、大小等)、栓塞是急/慢性过程以及肝细胞的反应。肾上腺

2) 肺脏,病理可见肺毛细血管、微血管栓塞。肺血栓、栓塞性肺高压。

3) 心脏冠心病,冠状动脉左前降支最常受累,影响到心肌的血供时可导致急性心肌病和慢性肌病。还见关于合并心瓣膜损伤和心内膜炎的报道。

4) 肾脏 肾脏主要累及器官之一,血栓常发生于肾动脉、肾内动脉、小动脉、肾小球毛细血管及肾静脉。临床表现有程度不等的尿蛋白、轻度至恶性高血压、皮质坏死、肾衰。少数病人由于抗凝治疗而致肾上腺出血,从而致使肾上腺机能减退或Addison's病,可出现意识不清、昏迷、腹痛、呕吐、低血压等症状。

5) 眼 视网膜血管栓塞可导致视网膜的缺血及坏死,新生血管的形成可导致继发性玻璃体出血、视网膜剥离和白内障。

6) 皮肤皮肤网状青斑,溶血性贫血和由于动脉血栓形成而致肢端坏疽,以及静脉血栓可致血栓性静脉炎或肢体慢性溃疡等。肢端小动脉的栓塞可致指甲下小片状出血。

7)神经精神症状:主要表现为复发性中风或短暂性脑缺血发作(transit ischemic attacks),脑血管意外,包括脑血栓、脑出血、精神行为异常、癫痫、舞蹈病和脊髓病变如截瘫等。血栓多发生于大脑中动脉供血的大脑额叶和顶叶区域,而颈-椎基底环很少累及。

2、血小板减少:血小板减少是抗磷脂综合征表现之一。有时可仅表现为血小板减少,但在多数情况下是其它临床表现伴发轻度到中度的血小板减少(100,000 - 150,000/mm3)。有人报道特发性血小板减少性紫癜的患者中30%抗磷脂抗体阳性,约有50%系统性红斑狼疮患者在整个疾病过程中,可能发生血小板减少。可能是抗磷脂抗体与血小板膜磷脂结合,激活血小板,使其凝集加速,从而导致血小板减少。

    诊断抗磷脂综合征提出了简化标准:

二、临床标准

(1)血管血栓形成。

(2)在任何组织或器官临床发作一次或多次动脉、静脉或小血管血栓形成

(3)血小板减少

三、实验室标准

(1)抗心磷脂抗体增高。

(2)血中测到中等或高滴度的抗心磷脂抗体IgG或IgM

  (3)狼疮抗凝集抗体。

(4)根据血栓和止血协会指南:血中测到狼疮抗凝集抗体

  诊断条件

(1)满足 1 条临床表现指标加 1 条实验室指标

(2)APL 阳性二次以上,2次检测至少相隔6周。

(3)随访 5 年以上排除 SLE 或其他自身免疫病.

预防和护理

一、预防

  病因与感染有关,日常应保持生活规律,心情舒畅,注意锻炼身体积极配合治疗。

  对患病者,必须早期诊断治疗,预防各种并发症。

二、护理

  该病APL增加,可形成各脏器皮肤的栓塞必须引起重视积极配合治疗。

  不论有否SLE合并,该病可有血栓和栓塞,必须早期诊断治疗。

并发病症

一、并发病症

  Budd-Chiari综合征是其最重的肝脏并发症。肝动脉血栓可以引起黄疸、肝肿大、酶升高。

  可发生动脉血栓,下肢动脉栓塞则可以出现间歇性跛行或坏疽。中枢神经系统受累还可有脑静脉窦血栓形成、舞蹈症癫痫多发性硬化性痴呆。可并发脑缺血、脑血栓、脑出血、精神行为异常和脊髓病变,如截瘫等;36%左右的原发性抗磷脂抗体综合征和48%的合并系统性红斑狼疮的抗磷脂抗体综合征有心瓣膜病变。出现缺血性坏死,如心肌梗死、肠梗死,可导致肾功能衰竭等;可导致血小板减少;

  年幼的患儿比年长者更易形成动脉血栓,其中以脑动脉血栓较常见。与成人相比,儿童发生肺栓塞较少见。

饮食保健

一、饮食

   暂无相关资料

概述

疾病名称:小儿抗磷脂综合征

是否属于医保:

传染性:无传染性

挂号的科室:儿科,血液科

多发人群:儿童

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(50000--100000元)

治愈率:40%

联系客服

在线客服:咨询客服

咨询电话
关注我们
微信扫一扫
查药更方便
关注微博
手机APP
手机查药比价
扫码下载