小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 别名:小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症...
疾病

疾病简介

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbe syndrome)是一种常染色体隐性遗传病,临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。

疾病病因

一、发病原因

1、播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

2、由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

二、发病机制

由于溶酶体内的酸性神经酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏,导致酸性神经酰胺累积,所累积的酸性神经酰胺类密度极低,多在全身小关节周围的皮下沉积,也可沉积在喉部,声带周围和肺部。累积物质的生化分析证明其主要成分有神经酰胺和神经节苷脂两类糖脂。

由于近年有人发现神经酰胺可能是介导神经元程序性死亡的第二信使,故本病发病机制可能与细胞内糖脂的过度累积有关。

症状体征

一、临床特点

1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群,数月婴儿即可发病,临床上以小儿多见。

2、特征性表现。

(1)小关节明显受累。小关节出现肿胀、变形和疼痛。这是本病征的一个特征性病变。

(2)皮下结节。常见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。

(3)神经系统受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现,如运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍等。

(4)部分患儿容易合并有呼吸道感染。

3、肝脏功能损伤。患儿可见有肝脏肿大,伴周期性发热。

4、其他症状。如呕吐、恶心、不规则发热、眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。

二、诊断要点

1、结合临床特点、病史及相关实验室检查可做初步诊断。

2、确诊需要依靠病理活检。

用药治疗

一、西医

1、治疗

1、本病征无特殊治疗方法,临床上仅可对症治疗。

2、内科药物治疗。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物,可起缓解作用,但总体疗效不佳,副作用较大。临床上不常用,主要适用于重症患者。

3、骨髓移植疗法。有报道该病征应用骨髓移植疗法,可见到皮下结节减少,关节活动改善,但受累内脏明显无变化。但具体疗效不确切。

4、对症疗法。及时纠正患者病理状态,延缓病情发展。

2、预后

1、预后不良,病情难以控制。

2、本病征呈进行性过程,多在2岁前死亡。

二、中医

  中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。

预防和护理

一、预防

该病征为先天遗传性疾病,预防方法如下:

1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。

二、护理

 

并发病症

一、并发病症

1、容易合并发生呼吸道感染。

2、肝脏功能损伤,主要表现为肝区有不适感,肝脏肿大。

3、喉部结节容易引起声音嘶哑、喘鸣,结节过大者甚至可出现吸入性呼吸困难。

二、进行性智力障碍。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:皮肤科,儿科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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