小儿结节性硬化症 别名:小儿Bourneville病,小儿布尔内维尔病,小儿结节性脑硬化,小儿结节状硬化
疾病

疾病简介

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。

疾病病因

一、病因

     为常染色体显性遗传,目前认为结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素(Tuberin)。目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

症状体征

一、症状

【临床诊断】
   结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,阳性家族史者占20%-30%。外显率可变。
    本病发病年龄较早,有时出生时即可发病,但不易觉察。典型三联症即:面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下,但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。
     1.皮肤症状:典型皮肤改变包括叶片状脱色斑,面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。
     面部血管纤维瘤具特征性,以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺,而是由血管及结缔组织所组成,常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节,半透明,表面光滑,一般不融合,圆形或椭圆形,直径1~4mm,多对称分布于额头、鼻周和口周,鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中,约90%可出现面部皮疹,且往往持续存在,有时皮疹数目亦可增加。
  甲周纤维瘤(Koenen瘤),位于指(趾)甲周围和指甲下面,象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者,呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤,一般分布不对称。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。女多于男,但青春期前少见到,多发的指(趾)甲纤维瘤对本症有诊断价值。
  鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%,好发于躯干,尤其是腰骶部,为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块,如鲨鱼皮样,直径1~8cm,其本质是结缔组织痣。
  叶片状脱色斑,可见于80%以上的患者,数目不等,一般在出生时即有,亦可在6~10岁时才出现。形如桉树叶或柳树叶,白色,与周围皮肤界限清楚,多分布于躯干和四肢,面部很少见到,头皮有时可见到,该处头发为白色。个体差异,或没有脱色斑,或多达10余块。正常人有时也可见到1-2块,无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、纸屑状的小块色素脱失斑。但要和一般的色素减退斑鉴别,后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。
     2.神经系统:常见的是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫,婴儿时期常表现为婴儿痉挛,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作,也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征。约605的病人有智力低下,程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在,也有部他病人只有惊厥而无智力低下。
     3.其他系统:本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤,可表现为心律失常或心功能不全;肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现,但儿童少见;肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等;骨骼可出现囊肿,但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。
    【实验室诊断】
   典型临床表现,结合CT或MRI扫描及组织病理,诊断不难。CT有诊断意义,其典型改变是脑室空管膜下及其周围的钙化结节。神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,X线平片可见有钙化影,但钙化需要时间,故婴儿不常见到,但CT早期即可发现密度增高,MRI可显示肿瘤与脑室的关系,结节的病理组织学属错构瘤,脑皮层也可见有结节,平均直径约1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅内压高、行为改变及难控制的惊厥。部分还可见脑皮层缺损区,可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。

用药治疗

一、西医

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二、中医

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预防和护理

一、预防

【治疗】
  1.电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗,或手术切除:可用于治疗面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤。
    2.抗癫痫治疗:对于有癫痫发作的病患,中医治疗可选用散结灵,每天3次,每次4片。
  【预后】
  病程进展缓慢,部分患者预后不良。肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等,心损害可有心脏横纹肌瘤,可表现为心律失常或心功能不全等;肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

一、护理

    目前对本病无特效疗法。平时应注意饮食控制,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂丰富的食物。,同事避免劳累和精神刺激,以免诱发或恶化该病。病人可在药物的控制下继续工作或学习,不要造成心理负担。

并发病症

一、并发病症

    可见内脏损害(包括消化系统、呼吸系统、循环系统、泌尿系统、生殖系统等),肿瘤可长于多处组织。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:小儿结节性硬化症

是否属于医保:非医保疾病

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科,神经内科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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