小儿骨硬化病 别名:小儿Albers-Schonberg病,小儿阿耳伯斯·尚堡病,小儿阿耳伯斯·尚...
疾病

疾病简介

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。

疾病病因

一、发病原因

到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。

二、发病机制

本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆,断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞,髓腔几不可见。骨髓组织萎缩,生血部位减少,发生贫血。骨小梁增厚,数目加多,其中可见软骨小岛。皮质骨增生变厚,松质骨致密硬化,两者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴结继发性增大。骨质脆弱,易发生骨折。

症状体征

一、症状

1、临床分型 临床分为2型:

(1)严重型:又称幼年型或恶性型,为常染色体隐性遗传,多于生后不久出现症状,往往在1岁内死亡。

(2)轻型:又称成年型或良性型,为常染色体显性遗传,症状较轻或没有症状,有时在X线检查时发现,病人可以长期生存。

2、临床表现 大多自婴儿期即开始出现病态,可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚,但较软弱,易于骨折。骨折后愈合多无困难,但容易发生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下,出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中,白细胞和血小板亦可明显减少,易招致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞,略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外,常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚,压迫脑神经的通路,可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪,甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎,较多见于下颌骨。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。

除依靠上述临床特点外,X线片显示骨骼普遍性致密硬化,失去原有结构,可以确定诊断。骨龄发育一般正常。

用药治疗

一、西医

1、治疗

反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进,脾切除使骨髓外造血功能进一步减少,已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植,其近期疗效满意,但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢,但愈合时间大体如常。

2、预后

轻者为迟发型,可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良,常因并发感染而夭折。

预防和护理

一、预防

  本症病因目前尚未明确,参照遗传性疾病的预防措施。

二、护理

 

并发病症

一、并发病症

  易发生骨骼的畸形,常见鸡胸,髋内翻及脊柱侧弯等。可发生淋巴结与肝,脾增大,易招致感染及出血症状。可发生脑积水,并发骨髓炎等。

饮食保健

一、饮食

 

饮食得宜,可以摄生、延年益寿,且可防病,留意营养公道调配饮食,对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面,不要偏食。

概述

疾病名称:小儿骨硬化病

是否属于医保:

传染性:无传染性

挂号的科室:儿科,骨科

多发人群:婴儿和幼儿

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)

治愈率:0

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