小儿锥体功能不良综合征 别名:小儿先天性全色盲,小儿锥体机能不良综合征
疾病

疾病简介

锥体功能不良综合征(conedysfunctioyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia),主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。  婴儿期不易发现,多在幼儿期才被发现,临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

疾病病因

一、发病原因

锥体功能不良综合征暂时未找到确切病因。

二、发病机制

锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。

1、遗传:

约半数患者有家族史,多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。

2、椎体形态、数目改变:

据Larsen报道,患者黄斑区锥体的形态有改变,整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄,锥体数减少,黄斑区中心窝处的锥体数更少。

3、椎体色素异常或功能缺失:

还有人认为本病为锥体内视色素的异常。也有人认为本病只有杆体细胞存在或锥体细胞发挥不了作用。

对于这些学说,学界尚存争议,尚缺乏确切资料支持观点。

症状体征

一、临床表现:

1.视力:

主要表现为昼盲。

在高照明下视力降低,在一般照明下,视力多在0.1左右,约相当杆体的视功能水平,在低照明下,部分患者视力可略提高。

2.色觉:

表现为色觉障碍,仅有低劣辨色功能,甚至是完全不能分辨颜色,视物呈现灰蒙蒙的一片,对视力影响极大。

3.畏光:

在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。在明室及户外畏光情况较为严重,表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。

强光刺激眼睛会有强烈不适感,可导致流泪。

4.眼球震颤:

因患者锥体功能不良或有中心暗点,缺乏固视能力,为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征,一般为水平震颤,可随年龄增长而减轻。

如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时,眼球震颤可以很轻或消失。

5.眼底:

视网膜黄斑区的改变,如中心窝反光消失,视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

6.视野:

周边视野一般正常,有的患者可有不同程度的中心暗点。

二、检查:

可行眼底镜检查,观察视网膜和黄斑情况,可了解椎体功能。

三、诊断

根据以上临床表现和结合眼底镜检查做出诊断。

用药治疗

一、西医

  治疗

  由于锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病,故无有效治疗方法。

  只能戴用有色眼镜减轻强光刺激,除可减轻畏光症状外,部分患者尚可稍微提高视力。单最后都无法恢复到正常人的视力。

二、中医

  目前暂无相关资料。

预防和护理

一、预防

  由于小儿椎体功能不良可能与遗传有关,所以加强产前基因检测对预防小儿椎体功能不良有一定的意义。

二、护理

  预后

视力障碍和缺陷终生存在,但无危及生命之处。

并发病症

一、并发病症

可发生以下并发症:

二、行动困难:

因视力差、色觉障碍,对患儿日常生活造成很多不便。

二、眼底疾病:

由于椎体功能不良,眼底黄斑发生病变,严重者可导致失明。

三、头晕头痛:

可因眼球震颤造成患者头晕、头痛症状的发生。

饮食保健

一、饮食

  目前暂无相关资料。

概述

疾病名称:小儿锥体功能不良综合征

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:儿科,眼科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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