先天性厚甲症
疾病

疾病简介

先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。  分类:通常分为四型,Ⅰ型最常见,为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

疾病病因

一、发病原因

为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。

二、发病机制

为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。

症状体征

一、症状

  Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化过度导致甲远端向上翘起,出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝,行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。

  其他各型临床表现与Ⅰ型类似,但Ⅱ型伴发胎生牙,多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

  根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

用药治疗

一、西医

1、治疗

对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂,如乳酸洗液,水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑,但对掌跖角化无效,迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。

2、预后

Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

预防和护理

一、预防

 

二、护理

目前没有相关内容描述。

并发病症

一、并发病症

黏膜白斑多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。引起声嘶。

饮食保健

一、饮食

早发现早治疗。

概述

疾病名称:先天性厚甲症

是否属于医保:

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:手外科,儿科

多发人群:所有人群

治疗费用:市三甲医院约(1000 —— 3000元)

治愈率:50%,以对症治疗为主

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