抗体免疫缺陷病 别名:原发性免疫缺陷病
疾病

疾病简介

抗体免疫缺陷病包括一组疾病,特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。

疾病病因

一、发病原因

体液免疫缺陷病包括,Bruton免疫球蛋白缺乏症,可变异型免疫球蛋白缺乏症,选择性IgA缺乏,选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症 又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency),可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏 这是一组乳糜性腹泻的病因。大多数选择性IgA缺乏者包括儿童,存有自身抗体,自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏 也是产生多种感染疾患的原因。

二、发病机制

原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病,主要是胸腺发育不全,T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。在临床免疫学检验上,表现为TH细胞数低下,抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少,或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明显减少,但某一种类免疫球蛋白突出减少。Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。其他类型免疫球蛋白减少,有的也可查到家族病史。在免疫球蛋白缺乏的患者中,有的是B细胞功能不足,有的则是由于T细胞功能影响,或TH和TS细胞比例倒置。

症状体征

一、症状

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为:病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6~9个月内表现正常,1~2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎,主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。ECHO病毒广泛播散,可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。胃肠道表现不多见。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID) 临床上表现为:男女均可发病,通常6岁以后开始有症状,20~30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。部分病人胃酸减少,其中半数缺乏内因子,此外尚有脾大以及贫血和白细胞减少、血小板减少。本病自身免疫性疾病发病率较高,如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。

3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 临床上表现为:多数病人无症状,偶尔在检查时发现。有的则有明显症状,多在10岁内出现,均因IgA缺乏,呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低,容易发生感染,也可发生过敏反应。此外,类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 临床上表现为:男女均可发病,一般病程持续6~18个月。婴儿发育正常,有的婴儿无明显症状,有的可发生反复感染,其表现类似X连锁无丙球蛋白血症,但程度较轻。

二、诊断

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 主要依据以下表现进行诊断:血清IgG、IgA及IgM的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病。如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏,对本病的诊断有重要意义。锡克反应可呈阳性。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID) 主要依据以下表现进行诊断:发病年龄以15~35岁者居多,反复发生感染,血清免疫球蛋白降低。特异性免疫后不能产生抗体,循环中B淋巴细胞计数正常。

3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 主要依据临床表现及实验室检查,血清IgA<50mg/L即可建立诊断。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 主要依据临床表现和实验室检查,尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。

用药治疗

一、西医

1、治疗

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia),原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体。

(1)免疫球蛋白是治疗本病的重要措施。剂量为25mg/kg,肌内注射,每周1次。也可用人血丙种球蛋白(丙种球蛋白)制剂,0.2ml/kg肌内注射。每月1次或1~2周1次。

(2)冻干血浆:大量丙种球蛋白治疗无效者,可每月输入冻干血浆1次。

(3)抗菌药物:有感染应持续给予有效抗菌药物治疗。

(4)治疗并发症。

(5)对症支持疗法。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID),本病治疗与X连锁无丙种球蛋白相似,主要以γ球蛋白替代疗法和预防性抗体为主。伴吸收不良与继发性酶缺乏者可采用饮食疗法,对食物进行加工处理。

3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency),多数不需治疗。本病迄今尚无替代疗法。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应处理及治疗。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia),如婴儿生长正常,IgG>2.0g/L,并证明有抗体产生功能,且无感染或感染很轻者,一般不需特别治疗。

IgG水平低、抗体产生迟缓者,可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗,直至患儿能够合成Ig。对感染可用抗生素治疗。

2、预后

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia),早期给予免疫球蛋白治疗者,多数预后良好。有持续肠病毒感染或恶性组织细胞病者预后差。

2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID),经合理治疗后预后较好。女性可有正常妊娠分娩,但婴儿出生后6个月内可发生低丙种球蛋白血症,累及细胞免疫、感染控制困难者则预后较差。

3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency),无严重并发症者有存活60~70岁的报道,及时发现合并症并给予相应治疗者可使寿命延长,少数IgA缺乏症能自行缓解。

4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia),经合理治疗者预后良好。

预防和护理

一、预防:

1.免疫缺陷病的筛检和认证

(1)病史调查:了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等,是否服过可能致畸的药物。

(2)发病年龄:患儿最早出现感染症状的时间,感染次数,如腹泻、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间,婴儿出生后6 个月的前后比较。

(3)家族史:免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。

(4)体格检查:体格检查及X 线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线,可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿,可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者,有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者,可能呈现短肢侏儒症。Chédiak-Higashi 综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感杆菌等。细胞免疫缺陷者易患真菌感染,如念珠菌感染。病毒感染者预后不良,如麻疹、肺炎等。

(5)实验室检查:①血细胞计数:免疫缺陷病患者,白细胞总数可能减少。中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化。正常人的淋巴细胞为1.5~3.0×109/L,小儿可能偏高一些。经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞,用E 玫瑰花结反应和EAC 玫瑰花结反应鉴别T、B 细胞比例。或用荧光素标记抗体法进行OKT 试验,检测T3 阳性细胞,确定T 细胞比例。同时,用荧光素标记抗体法检测T4 和T8表面抗原的T 细胞,以确定TH 和TS 的比值。正常人的TH 与TS 之比为1.2~1.4∶1。③免疫球蛋白检测及免疫试验:取患者血清作免疫球蛋白的测定,主要测定IgG 及其亚类含量,IgA 和IgM 含量,并收集唾液检测SIgA 含量。正常人的IgG亚类分γ1、γ2、γ3 和γ4,总量为600~1600mg/100ml,平均为1240mg/100ml;血清IgA 含量为200~500mg/100ml,平均为280mg/100ml;IgM 含量为60~200mg/100ml,平均为120mg/100ml。免疫试验是检测患者抗体功能的。用患儿血清测量链球菌溶血素效价(抗“O”试验),因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染。也可以用破伤风类毒素(或噬细体?Xl74)给患儿接种,3 周后检查抗毒素(或?X174 抗体)产生情况,以确定Ig 效应。特别是当血清免疫蛋白含量和种类无大的异常变化时,更应进一步证明抗体的特异性效应。③细胞免疫试验:除前述的淋巴细胞数T 和B 的比例、TH 和TS 比例检查外,还需进行以下功能检查:T 细胞转化试验、白细胞趋化试验、吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验、B 细胞转化试验、各种细胞毒试验等。细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验。可采用迟发型皮肤超敏试验,如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(OT)试验,或毛癣菌素、念珠菌素皮肤试验。也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法,使受试者致敏,2~3 周后再检查其皮肤过敏反应。植物血凝素的皮内试验,也可以检查其细胞免疫功能。④血清中补体检测:首先检测血清总补体活性。用致敏绵羊红细胞,加受试者不同量的新鲜血清,测定出溶血曲线。再按公式计算出受试者血清总补体活性。此外,还可以检测各补体成分C1~9 的存在与否,主要是测定C3 和C1q。

2.免疫缺陷病的一级预防措施

(1)预防遗传性免疫缺陷:免疫缺陷的遗传因素占很大比重,尤其以严重者为最。因此,对有免疫缺陷倾向者,如反复罹患多发性化脓症者,无明显传染因子的腹泻者,经常施用抗生素抗感染者等,在婚前应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测,以及体外、体内免疫功能检查。同时,要作遗传查询,包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich 综合征的关系。

(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷:为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷,除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外,还要避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染,防止服用有致畸倾向的药物,防止有害射线,如γ射线、X 射线辐照等等。产前检查中,要注意胎儿有否畸形,畸形儿可以中断妊娠。

(3)预防继发性免疫缺陷:加强体育锻炼,保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病,正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子,保证免疫功能正常。

3.免疫缺陷病的二级预防措施 当怀疑为免疫缺陷疾患时,应尽早做出诊断,提请免疫实验室做检查。如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录,防止在6 个月后的重症感染。

(1)抗感染:抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离,减少人际接触。

(2)输注非特异性免疫因子:婴儿可输注母血和正常人血浆。对严重细胞免疫缺陷者,不可输入全血,以防止移植物抗宿主病((GVHD)的发生。

(3)特异性免疫因子的补充:免疫球蛋白的补充,对体液免疫缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的输注,一般以每周50mg/kg 体重为宜。也可以2 周输注一次,剂量加倍即可。

(4)骨髓移植或胎肝细胞移植:这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功。其成功的关键是组织相容性配型要准确,否则,发生GVHD,预后不良。

(5)胎胸腺移植:对Di George 综合征患者移植4~6 个月的胎儿胸腺,可使患儿在1~3 周内,细胞免疫功能部分转为正常或改善。这种移植仍存在着GVHD的危险。

(6)其他疗法:用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者,有过成功的报道,它能使患儿淋巴细胞在体外试验中,许多项目得到改善,其血清免疫球蛋白浓度也增高。转移因子治疗Wiskott-Aldrich 综合征或慢性黏膜、皮肤念珠菌病,半数受者临床上有进步,实验室检查有明显的改善。白细胞介素2(IL-2),具有很强的免疫增强作用,多种免疫缺陷病IL-2 水平降低,有人试用外源性IL-2治疗SCID 取得了一定的效果。Pahwa 等(1989)用IL-2 治疗31 例于6 个月时被诊断为SCID 的女婴,结果使患婴的T 细胞免疫功能明显增强,临床症状显著改善。对严重联合免疫缺陷病,美国已有两例基因治疗成功的报道。这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常,将是最好的预防方法。

一、护理

1、准备床单位:病区护士接到住院处通知后,应立即根据病情准备床单位。备齐所需用物,将备用床改为暂空床,酌情加铺橡胶单和中单。对传染病病人应安置到隔离病室。

2、迎接新病人:护士要热情、主动地迎接新病人,并作自我介绍,将病人安置到指定的床位,为病人介绍同室病友。

3、通知医生诊察病人,必要时协助诊察。

4、测量体温、脉搏、呼吸、血压及体重并记录。

5、介绍与指导:向病人及家属介绍病区环境、作息时间及有关规章制度、床单位及设备的使用方法等。指导常规标本留取的方法、时间、注意事项。

二、填写有关表格

并发病症

一、并发病症

1、X性连锁无丙种球蛋白血症,可并发支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎,ECHO病毒广泛播散,还可并发慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎。

2、常见变异型免疫缺陷病,可并发脾大,溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。

3、选择性IgA缺乏症,可并发类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血。

4、婴儿暂时性低丙球蛋白血症,可并发反复感染。

饮食保健

一、适宜食物

1.颜色鲜艳的水果和蔬菜。酸浆果、金桔、西红柿、胡萝卜和菠菜等。

2.优质蛋白质。包括蛋类、瘦肉和豆制品等。

3.杏仁、麦芽和各种深绿色蔬菜含有丰富的维生素E。

4.大蒜和洋葱。

5.鸡汤。

6.适量含锌食物。海产品、瘦肉、粗粮和豆类食品都富含锌。

7.豆腐。如搭配一些别的食物,蛋类、肉类蛋白质,如豆腐炒鸡蛋、肉末豆腐、肉片烧豆腐等。

8.菌菇类食品。

另外,西瓜含蛋白质、锌、硒、维生素E以及必需脂肪,可以提高免疫力。  (以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)

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概述

疾病名称:抗体免疫缺陷病

是否属于医保:非医保疾病

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:儿科,内科

多发人群:先天遗传患者

治疗费用:市三甲医院约10000--40000

治愈率:30%

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