卟啉病
疾病

疾病简介

卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。

疾病病因

一、病因:

血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆,定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关,这些酶的突变基因已被确定。虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关,但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭,似乎酶有不同的突变基因。因此,这些疾病在分子水平上有不均一性。

二、发病机制:

当血红素生物合成途径的酶缺乏时,其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。血液中这些血红素前体增多,并被转运至其他组织,随尿和粪排出体外。

某些卟啉病,尤其是早期卟啉前体ALA,PBG升高的卟啉病,可损害神经,出现多种症状,如腹痛,肌无力,后者可发展为肌麻痹。推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用,或神经系统缺乏血红素合成。但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性,病人神经组织未发现有血红素缺乏。确切发病机制还不清楚。

引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉,粪卟啉,原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。在有O2 条件下,当这些卟啉在波长400nm光线照射下可产生带电不稳定氧,称为单线态氧(singletoxygen),可引起组织损伤。因为皮肤是暴露在光线下最多的组织,故皮肤特别敏感。

症状体征

一、症状体征:

1.皮肤征状群:

多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点,牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。

2.腹部征状群:

特征为急性腹痛,伴恶心、呕吐。

3.神经精神征状群:

表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变,产生神经、精神、植物神经症状,如腹痛、高血压等。

二、检查:

可行血常规检查。

三、诊断:

根据检查和相关体征能明确诊断。

四、分类:

卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。其他根据临床特征来分类,有临床实用性但互相有重叠交叉。急性卟啉病引起神经症状,往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。急性间歇性卟啉病,ALA脱水酶缺乏卟啉病,遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,肝卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。肝性卟啉病,过多的血红素前体主要来自肝脏;红细胞生成性卟啉病,过多的血红素前体主要来自骨髓。

用药治疗

一、西医

1、红细胞生成性原卟啉病

(1)口服β-胡萝卜素:是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4~6周,待出现掌跖黄染后减量维持2~3个月,可使患者对日光的耐受时间明显延长,使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用,而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响,因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退),一般无其他不良反应。

(2)维生素B6大剂量疗法:晨起一次口服100mg,以后每小时1次,连服1O次,可使症状改善。其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。

(3)口服烟酰胺和维生素E。

(4)考来烯胺(消胆胺)4g,每天3次,餐前服用。其在肠道与原卟啉结合,阻断原卟啉的肠肝循环,从而促进过多原卟啉的排除,对防止本病肝胆病变的进展有效。

2、迟发性皮肤卟啉病

(1)氯喹和羟氯喹:可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄,从而改善症状。一般采用长期小剂量口服,氯喹用法是每次0.125g,每周2次,连服至少10个月。临床症状可望在4个月左右减轻,随后见尿中尿卟啉量的降低。近年多采用小剂量羟氯喹治疗,即羟氯喹口服0.1g,每天2次,连服2周后,减至每周仅服2天,连服4~8个月。可使本病得以控制。

(2)静脉放血:其机制一是耗竭血红素,使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素,二是耗竭体内贮存的铁,改善肝脏的铁质沉着。一般每1~2周放血1次,每次400ml,连续8~12次,直至血红蛋白降到110~120g/L,可使本病获得较长时期缓解。除严重心肺疾病和贫血者均可应用,是一安全有效的疗法。

(3)其他:去铁胺,每天皮下缓慢注射1次,剂量1.5g,每周5次。或口服去铁胺每天30mg/kg,每3个月服1周,连续6~12个月,能改善肝铁沉着。有严重并发症,不适用上述两法的患者可使用重组红细胞生成素,对长期血液透析诱发的PCT患者有效,每次透析时静脉给予150U/kg;此外,同时口服碳酸氢钠可有利于卟啉随尿排出。其他如烟酰胺、维生素B6、维生素E等也可配合口服。

3、先天性红细胞生成性卟啉病 主要为对症处理。严重的长期的溶血是脾切除的明确指征。脾切除后可使溶血性贫血改善,抑制红细胞生成,减少卟啉的过多生成,降低皮肤的光敏感性,对本病能起较持久的缓解作用。

二、中医

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预防和护理

一、预防

  尽可能避免日晒及光照,外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂。

并发病症

一、并发病症

  红细胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚,造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3~4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT),有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP),多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:卟啉病

是否属于医保:

传染性:暂无相关资料

挂号的科室:皮肤科

多发人群:暂无相关资料

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

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