遗传性多发性骨软骨瘤 别名:多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症
疾病

疾病简介

遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。

疾病病因

一、发病原因

确切病因不明。

二、发病机制

1.大体检查 不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大,遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤,其最大径平均为4cm,在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤,个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形,顶部表面光滑,也可呈结节状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状,半球形或菜花状。肿瘤的纵切面中,显示3层典型结构:①表层为血管稀少的胶原结缔组织,与周围骨膜衔接并与周围组织隔开。②中层为灰蓝色的透明软骨,即软骨帽盖,类似于正常的软骨,一般为几毫米厚。软骨帽厚度与病人年龄有关,儿童及青少年,正处于生长活跃期,软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄,甚至可以缺如。软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系:厚者表示发展,薄者代表成熟。成年骨软骨瘤病人,如软骨帽盖超过1cm厚,说明肿瘤在发展,应考虑有无恶变的发生。③基层为肿瘤的主体,含有黄髓的骨松质,外缘为骨皮质与正常骨相连。

2.显微镜检查 主要是检查骨软骨瘤的软骨帽,生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板。常见如下情况:①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃,可见多数的双核软骨细胞。②当肿瘤生长停止时,软骨细胞停止增殖,并出现退行性变。③软骨层生长紊乱时,软骨中可有钙质碎屑沉积。④当骨软骨瘤发生恶性变时,常变为软骨肉瘤。其组织像可见软骨的显著钙化和骨化,软骨细胞具有不典型的细胞核。

症状体征

一、症状

  本病男性多于女性,约为3∶1,多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史,作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一,多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端(图1,2)。经验证明:如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣,则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比,遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

 

  这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽(图3)。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

 

  依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查,诊断不难。

用药治疗

预防和护理

一、治疗

无症状者不需处理。如有疼痛,肢体功能障碍者、骨骼发育畸形,或有合并症时,可做局部肿瘤切除,矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行,以免畸形复发。

二、预后

如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施,以求治愈。

一、护理

无相关资料。

并发病症

一、并发病症

  遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见,包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等,这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同,但恶变发生率高,约为5%。

饮食保健

一、饮食

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概述

疾病名称:遗传性多发性骨软骨瘤

是否属于医保:非医保疾病

传染性:该病不具备传染性

挂号的科室:骨科,肿瘤科

多发人群:遗传患者

治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

治愈率:40%

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