横纹肌肉瘤
疾病

疾病简介

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤。发生率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤,居软组织肉瘤的第三位。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%,软组织肉瘤的50%。临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同,使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中最复杂的一种。儿童、青年多见胚胎型、腺泡型。中年以上多见多形细胞型。男多于女。头颈部及四肢多见,泌尿生殖器也常见。

疾病病因

一、发病原因

本症系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤,肿瘤发病原因不详,但不排除遗传因素。横纹肌肉瘤的分子遗传研究发现,只有腺泡型横纹肌肉瘤在细胞和分子遗传学上存在特征性改变。染色体异常涉及第13号与第1号或第2号相互易位。分子遗传学涉及第13号染色体FKHR基因(推测为一转录因子)与第1号或第2号染色体上PAX7或PAX3基因融合。

二、发病机制

目前认为软组织肉瘤在一个肿瘤中可以存在不同的组织起源,提示肿瘤的异质性及不同分化途径。因此肉瘤被认为是起源于一群多潜能、未分化的原始细胞。软组织肉瘤广泛的形态范围,提示了起源于间叶组织肿瘤的复杂性,认识以上特点对于诊断和治疗均有裨益。

1.分期 IRS的横纹肌肉瘤分级主要是根据临床,尤其是术前和术中的情况,而肿瘤生物学特征并没能予以反映,因此称其为外科病理分期也不为过。但IRS的临床分级仍被广泛认可。

IRS中,20%的患者属于Ⅰ级,21%属于Ⅱ级,45%属于Ⅲ级,14%属于Ⅳ级。比较IRSⅡ,Ⅲ级的病人数量有增加,这是主要是因为手术完全切除率下降所致。有些肿瘤如位于盆腔部位其手术目的就不是完整切除。

Ⅰ级患儿中42%发生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系,31%发生于肢体。Ⅱ级中39%的患儿为除脑膜外的头颈部肿瘤。Ⅲ级中46%为头颈部肿瘤。Ⅳ级中31%为肢体肿瘤,14%为脑膜周围肿瘤,41%为其他类型。

Lawrence和Gehan等人通过对IRSⅡ的资料进行分析,认定肿瘤部位、大小、侵袭范围及局部淋巴结有无转移对无远处转移的患儿的生存有重要意义。他们对临床分级加以改进,将其分成4期,现在已被IRS Ⅳ采用。这种分期主要根据肿瘤的生物学特征而非手术切除程度,能够更好地预测预后情况。总的来说,肿瘤原发部位和远处转移是决定预后的最有价值的指标。

2.病理改变

(1)肉眼:发生于头颈者肿瘤直径2~3cm多见,发生于四肢多较深在,侵及肌肉,周围界限不明,切面呈鱼肉状,较大的肿瘤可有出血、坏死、粘液区。除胚胎性横纹肌肉瘤呈黏液样、生长在腔内者呈息肉样外,其他型均呈蕈样、分叶或结节状。边界清楚,无真正包膜,切面较松软,灰白或灰红色鱼肉样,可伴出血和坏死。

(2)镜下:

①胚胎型:也称儿童型。由早期幼稚发育的横纹肌母细胞及原始间叶细胞组成。细胞呈梭形、星形、卵圆或椭圆形,排列稀疏,有丰富的黏液基质,核分裂较多。可见纵行的肌原纤维或横纹。此型约占横纹肌肉瘤的2/3。瘤细胞主要由未分化的梭形和小圆形细胞组成,相当于胚胎发育早期(7~10周)的横纹肌母细胞。以瘤细胞呈弥漫性分布伴粘液样基质为特征。

②腺泡型:青年人多见。主要由未分化的小圆形、卵圆形的肌母细胞组成,有腺泡状排列倾向,与胚胎期(10~20周)的横纹肌相似。瘤细胞圆形或卵圆形,胞浆少,少数瘤细胞较大,呈上皮细胞样,胞浆较丰富,红染,核偏位,核仁不显。瘤细胞排列成腺泡状、管状或裂隙状,形态似胚胎性肌管。

(3)多形型:也称成人型。主要由较大的带状、网球拍状的多形细胞、巨核细胞和多核瘤巨细胞构成,主要是相当于发育后期的横纹肌母细胞,呈高度异型性。细胞核不规则,染色深,核分裂较多,常见带状细胞,嗜酸性大细胞多核瘤巨细胞及核分裂相。

诊断困难者,可行免疫组化检查。肌红蛋白、结蛋白和波形蛋白的阳性率分别为72.2%,55.5%和88%。而肌球蛋白可达100%。

症状体征

一、症状

1、胚胎型横纹肌肉瘤

多数发生于10岁以下小孩,好发于头颈部、眼眶、泌尿生殖系。多发生在婴,病程较短,多在半年就诊,由于病情发展较快,自然病程从出现症状至死平均16个月。主要症状为疼痛性肿块或无痛性肿块,出现疼痛常难以与急、慢性炎症鉴别。皮肤表面可形成肿瘤侵犯性红肿,静脉轻度充盈或怒张,局部温度高。肿瘤生长较快时,可伴有皮肤破溃及出血,肿瘤大小不等,与发生部位有关,头颈部肿瘤可较早出现症状,但难以确诊,主要系症状比较模糊,如鼻塞,鼻血,头痛,嗅觉不灵,呼吸不畅,易被误诊为鼻炎,鼻息肉。发生于眼眶内肿瘤可呈现视力改变,眼球突出,喉部横纹肌肉瘤可出现声嘶为主,呈进行性加重,甚至引起咳嗽,咯痰。以成人较常见,甚至表现呼吸障碍。泌尿生殖器肿瘤表现阴道血性分泌物,血尿,尿道肉瘤,尿路感染。肿瘤也可为肛周肿块,也有因肛门口被肿瘤包绕狭窄,无法行肛指检查。肿块发现时,可能已浸润至盆腔器官,转移至盆腔及腹膜后淋巴结。除区域性淋巴结肿大外,晚期病例多有血行转移。

二、腺泡型横纹肌肉瘤

恶性程度高,主要发生青壮年,好发于下肢,其次为头颈、躯干等处,上海医科大学肿瘤医院曾报道104例。病程进展快,常位于深部软组织;以肢体及躯干多见。也可发生于眼眶。除发生肿块外,肿瘤可侵犯周围组织器官产生疼痛及压迫症状。侵犯神经时可引起剧痛,行走不便及感觉障碍。肿瘤生长过快而未及时治疗时,可见到皮肤水肿及破溃。有些病例早期即出现淋巴结转移,血行转移至肺等处。肿块质地似橡皮样硬度,除血行转移外,常伴有淋巴结转移,肿瘤界限不清,多数病例死于1年以内。

三、多形型横纹肌肉瘤

多发生于中老年人。易在人体肌肉较多部位生长,因此下肢及躯干部多见,尤以大腿的深部肌肉内多见,肿块大小不一,大者直径可达20cm以上,多形型横纹肌肉瘤常血性转移。肿瘤常浸润至假包膜外,在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一,多在1年内得以诊断及治疗。但个别老年人肿瘤生长缓慢,病程可达20年以上,肿块有疼或无痛性,肿瘤位于肌肉内,边界多不清楚,肌肉放松时边界较清。肌肉收缩时扪及肿块与肌肉关系密切。此型特点为肿瘤常较大,多在5~10cm,也有达40cm者。肿块质地较硬,有出血及坏死时可呈囊性或质软。常侵犯表面皮肤,并呈现局部温度高、粘连、破溃及出血。与其他深在部位肿瘤有所不同,多形型横纹肌肉瘤也可出现淋巴结转移,其转移率仅次于滑膜肉瘤。有时初诊时即已发生淋巴结转移。个别病例临床经过缓慢,有三分之一的病例可生存约五年。

依据病史、临床表现、干版照像、核素扫描及动脉造影应想到此病。最后诊断靠病理证实。

用药治疗

一、西医

    (一)综合治疗

   1、化疗:化疗在横纹肌肉瘤中极其重要,是提高生存率的重要方法,尤其是儿童胚胎型横纹肌肉瘤疗效最为显著。化疗应包括术前的适当化疗和术后2年内的周期综合化疗。常用方案为VAC方案,成人剂量为:  CTX 600mg 静注 每周一次  VCR 2mg 静注 每周一次  ACT-D 400mg 静注 每周一次  每三个月为一疗程,儿童根据不同分期进行化疗,仍以VAC方案为主。CTX 300mg/m2,VCR1.5mg/m2,ACT-D 0.4mg/m2。

  2、手术切除:尽可能广泛切除,最好同时切除区域淋巴结。手术范围应括肿瘤所在区域的全部肌肉,即行肿瘤起止点切除。如肿瘤累及其它肌肉间室,也要切除邻近肌肉至正常组织边缘3-5cm。较大的肿瘤及位于深部组织如鼻腔、咽喉、盆腔等处的肿瘤,最好先行放疗或化疗后再考虑手术。无法进行广泛切除时,应在原发肿瘤部位及区域淋巴结处配合进行放疗(4000-6000r)。眼眶肿瘤综合应用化疗和放疗,疗效不低于单纯手术。如需截肢,应在肿瘤区肌肉起点以上,否则极易复发和转移。

  3、 放射治疗:放疗对于横纹肌肉瘤也是一种非常有效的手段,可作为手术治疗的辅助治疗。放疗应根据年龄、部位选用,有效剂量不小于4000r。放射野应包括瘤床及周围2-5cm正常组织。

    (二)手术治疗

  以手术切除为主,切除范围包括肿瘤所在处的全部肌肉对胚胎型横纹肌肉瘤,除切除外还需合并化疗及放疗以缓解症状;多形性横纹肌肉瘤对化疗及放疗治疗无效。

  对肿瘤进行活组织切片检查显示,完全手术切除横纹肌肉瘤后的效果是不错的。但是,只有10%多一点的病人的横纹肌肉瘤能被完全切除。即使对完全切除的病人,因为横纹肌肉瘤极易转移,化疗和放疗也很有必要。

  若有可能,治疗患有横纹肌肉瘤的病人的第一步是完全切除原发肿瘤。医生手术切除肿瘤后,如果在显微镜下发现切除边缘仍有癌细胞,那么须重做手术,以确保彻底切除肿瘤。

  手术时,须对肿瘤区域的淋巴结进行活组织切片检查,看有无癌细胞扩散到这些区域。对头颈部的横纹肌肉瘤进行完全手术切除,须经耳鼻喉科医生、整形科医生、上颌面科医生和神经外科医生会诊。如果完全切除严重影响到面部的容貌及其重要功能,那么手术就会延后(也有可能取消),直到化疗和放疗的疗程结束。是否进行第二次面部手术,取决于手术部位及化疗、放疗的效果。

  进行活组织切片检查是横纹肌肉瘤手术切除的基本要求。活组织切片检查的形式基于医疗成像结果、肿瘤部位及大小、病人年龄及健康状况以及医生的经验。手术时完全切除肿瘤的目的是为了避免二次手术。

    (三)化疗治疗

  当肌肉瘤不能完全切除时,所有患有横纹肌肉瘤的人都须进行化疗。许多研究表明,这时,化疗通常能彻底消灭残留的肿瘤。即使对肿瘤似乎已完全切除的,化疗仍有必要。原因在于手术时,肉眼不能看见的癌细胞会扩散到淋巴结或其它器官,可用化疗来杀死这些癌细胞。

  有很多种细胞毒素性化疗药物。其中有些是口服药,但多数采用静脉注射。用于已完全切除的胚胎型横纹肌肉瘤的主要药物是长春新碱和更生霉素,环磷酰胺也常用于Ⅱ类和Ⅲ类肿瘤。

  这些标准药物用于转移性疾病就不是成功的。进行的一系列新药的开发研究,最有希望的新药有异环磷酰胺、etoposide和topotecan。在初步试验中,它们都能杀死横纹肌肉瘤细胞,这有望提高Ⅳ类患者的生存率。由于化疗药物杀死一些正常细胞,因此会引起令人不快的副作用。副作用包括脱发、恶心和呕吐、食欲不振、疲劳、贫血以及易受感染。大部分副作用在停止用药后会消失,但是某些药物会永久损害卵巢和睾丸中的细胞,以至很难甚至不能生育。环磷酰胺或异环磷酰胺对肾脏和膀胱的损害也是永久性的。

二、中医

    此病中医亦无可参考的方案,只能自己就此患者的病情做出摸索。根据病邪的表现、患者的体质入手,如果病症者的性质为痰热互结、淤而化热,故患处疼痛发红;正气已伤,故无法抗衡病邪。则治疗从化痰热、散瘀结、同时注意通腑调理气机。

    处方如下:

    浙贝9 天花粉30 陈皮9 法夏9 厚朴15 枳实9 甘草9 白术15 橘红12 薏仁30 蛇舌草15 半枝莲15 黄芪20 当归20 泽泻20 胆南星5 苍耳子9 茯苓15

预防和护理

一、预防

  1,预防:

  1)在眼窝以及阴道发生的横纹肌肉瘤,由于容易早期发现,不易转移,所以预后比较好。然而,发生于其他部位的横纹肌肉瘤,即使暂时缩小,也容易复发,不能说预后一定良好。

  2,术前准备

  1)切除时,要持续2年用化学疗法,抗癌剂应用长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺制剂等。病变进一步扩大,切除已不可能,以及广泛转移到淋巴结、肺等脏器组织的时候,要在通常的化学疗法之外,加用放射线照射。也进行自身骨髓移植的强有力治疗。

  3,其他注意事项:

  治疗结束后也必须定期地接受检查,努力预防再发。

一、护理

  横纹肌肉瘤由于其高度恶性,行广泛切除仍有较高的复发率,需要间室外彻底切除,则很少复发。对于室间内的病变,间室外彻底切除可以实现,于边缘或广泛切除后行放射治疗,可以明显减低复发率。对于ⅡA或ⅡB病变,术前放疗,继之行广泛切除是合理的变通治疗,胜过彻底关节离断术。但囊内一块块切除或囊外边缘切除,继之放疗则不能减少复发。

  本病无有效预防措施,争取早发现,早诊断,早治疗。

横纹肌肉瘤可早期发生引流区淋巴结转移,有必要在肿瘤切除的同时行引流区淋巴结清扫术。

  文献报告N0.M0病人五年生存率45%左右,M0病人为30%左右。由于病人发生转移较早,总体五年生存率25%左右。

并发病症

一、并发病症

  头颈部的横纹肌肉瘤可有失明,眼肌麻痹,脑神经瘫痪和脑膜刺激症状,气道梗阻、窒息和鼻出血,中耳炎等;泌尿生殖系的横纹肌肉瘤可有尿路梗阻、血尿,肠梗阻等;四肢和躯干的横纹肌肉瘤可有脊髓压迫和神经症状, 其他部位的横纹肌肉瘤可有心力衰竭或心律不齐等;除了原发病,横纹肌肉瘤可转移到肺、骨、骨髓、淋巴结、脑、肝和乳腺等,可出现相应的症状。后期发生淋巴结和血行转移。

饮食保健

一、饮食

    饮食注意事项如下: 

    1、肌病病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调,尽可能提高患者食欲,使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。  

    2、肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。  

    3、凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法,以免其有效成份破坏,或使其性质发生改变而失去治疗作用,应采取蒸、煮、炖、煲汤等方法。

    4、下列食物禁止食用:无鳞鱼,猪头肉,动物内脏,虾蟹等。

    5、肿瘤病人应该根据不同病情禁忌某些食物,热性体质的若进食牛羊肉则徒增其热,寒性体质的若进食螃蟹,甲鱼等阴寒之品则愈加滋腻,因此选择食物也要因人而异。

    资料仅供参考,具体请询问医生

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概述

疾病名称:横纹肌肉瘤

是否属于医保:医保疾病

传染性:无传染性

挂号的科室:骨科,肿瘤科

多发人群:男性较女性多见

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(30000 —— 60000元)

治愈率:10%

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